Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
MRPL3 Gene Genetic Test for Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency Type 9 in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل الجين MRPL3 للكشف عن نقص الفسفرة التأكسدية المشترك من النوع 9 باستخدام التسلسل الجيني في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary / الملخص التنفيذي
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Certified NGS Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation with genetic counselor.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
يقدم هذا التحليل الجيني المتطور القائم على تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) لتحديد الطفرات في جين MRPL3 المرتبط بنقص الفسفرة التأكسدية المشترك من النوع 9. مختبرنا معتمد وفقًا لمعيار ISO 9001:2015 وتحت إشراف هيئة الصحة بدبي. نضمن دقة تشخيصية بنسبة 99.9%، وخدمة سحب عينات منزلية متميزة عبر سلسلة تبريد معتمدة، واستشارة وراثية عبر الهاتف بعد النتائج. هذا الإجراء قانوني ومتوافق مع المرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لعام 2024 وقانون حماية البيانات الشخصية لدولة الإمارات. نتيجتك تحليلية ودقيقة.
Overview: MRPL3 Gene & Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency
This advanced Next-Generation Sequencing (NGS) test screens the entire coding region of the MRPL3 gene for pathogenic variants causing Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency Type 9, a severe mitochondrial disorder. يعد تحليل جين MRPL3 الأداة التشخيصية النهائية لتحديد الطفرات المسببة لاعتلال الميتوكوندريا المتوارث. The assay provides definitive molecular confirmation for treatment planning, family screening, and reproductive counseling.
| Feature | Our Test – MRPL3 NGS | Closest Alternative – Single-Gene Sanger |
|---|---|---|
| Precision | Full gene sequencing plus flanking intronic regions | Limited to known hotspots |
| Method | NGS with >100x depth, bioinformatic CNV calling | Capillary electrophoresis, no CNV detection |
| Turnaround | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
Physician Insight & Safety Protocol
"As a clinician dedicated to inherited metabolic disorders, I emphasize that the MRPL3 NGS result must be correlated with the patient’s biochemical profile and clinical phenotype. A negative report does not exclude mitochondrial disease; it merely indicates no pathogenic variant was identified in the tested gene. Please continue any prescribed metabolic support regimen unless specifically advised otherwise by your treating physician." — Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No: 61713011
Critical Safety & Exclusion Criteria
- Exclusion: Inability to provide informed consent (minors require legal guardian as per CDS Law 2026).
- Exclusion: Recent bone marrow transplant (within 6 months) or active hematological malignancy interfering with DNA extraction.
- ER Red Flags: If the patient experiences metabolic crisis (vomiting, lethargy, hypoglycemia) during the wait for results, go immediately to the nearest emergency department; do not rely on pending genetic results for acute care.
⚠️ Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Genetic testing is a diagnostic tool, not a substitute for acute medical management.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What does the MRPL3 gene test detect and who should consider it?
Snippet: The MRPL3 NGS test identifies both known and novel genetic variants in the MRPL3 gene linked to combined oxidative phosphorylation deficiency type IX, a condition affecting cellular energy production and progressively impairing multiple organs.
Ideal candidates include infants or children with unexplained lactic acidosis, developmental delay, failure to thrive, or multisystem involvement suggestive of mitochondrial disease. Carrier testing is also recommended for family members after a proband is identified.
س: ما هو الفحص الذي يقدمه تحليل جين MRPL3 ومن ينبغي أن يعتمد عليه؟
نبذة مقتضبة: يكشف تحليل MRPL3 بتقنية NGS عن الطفرات الجينية المعروفة والجديدة في جين MRPL3 المسؤولة عن نقص الفسفرة التأكسدية المشترك من النوع التاسع، وهو مرض يؤثر على إنتاج الطاقة الخلوية ويسبب أعراضاً متعددة الأجهزة.
المرشحون المثاليون هم الرضع أو الأطفال الذين يعانون من حماض لبني غير مفسَّر، تأخر نمائي، فشل في النمو، أو إصابة متعددة الأجهزة تشير إلى اعتلال الميتوكوندريا.
Q: How is the sample collected and what preparation is needed?
Snippet: A blood sample (3–5 mL in EDTA tube), extracted DNA, or a drop of blood on an FTA card is required; no fasting or medication adjustments are typically needed.
Our home collection team visits 8 AM–11 PM. Prior genetic counseling session is mandatory to document clinical history and draw a pedigree chart. The counselor can be arranged virtually. All samples are transported under ISO-certified cold chain to the central lab.
س: كيف تُجمع العينة وما التحضيرات اللازمة؟
نبذة مقتضبة: تُؤخذ عينة دم (3–5 مل في أنبوب EDTA) أو حمض نووي مستخلص أو نقطة دم على بطاقة FTA؛ لا يُشترط الصيام أو تعديل الأدوية.
فريق السحب المنزلي يصل في أي وقت 8 صباحاً – 11 مساءً. يجب حضور جلسة استشارة وراثية قبل الإجراء لتوثيق التاريخ السريري وإنشاء شجرة العائلة، ويمكن إجراؤها افتراضياً. جميع العينات تُنقل بسلسلة تبريد معتمدة وفقاً لمعايير ISO.
Q: How accurate is the test and what follow-up is needed after receiving results?
Snippet: The test demonstrates 99.9% diagnostic sensitivity for complete gene sequencing, with results interpreted by board-certified molecular geneticists and directly applicable to clinical management.
A positive result confirms the diagnosis; a negative result may prompt broader mitochondrial panel re-evaluation. Every patient receives a telephonic post- consultation explaining the variant classification (pathogenic/likely pathogenic/VUS) and implications for family members.
س: ما مدى دقة التحليل وما الذي يجب فعله بعد الحصول على النتيجة؟
نبذة مقتضبة: يتمتع التحليل بحساسية تشخيصية 99.9% لتسلسل الجين الكامل، مع تفسير من خبراء الوراثة الجزيئية الحاصلين على اعتماد هيئة الصحة.
النتيجة الإيجابية تؤكد التشخيص؛ أما النتيجة السلبية فتُستتبع أحياناً باختبارات موسعة للجينات الميتوكوندريالية. نقدم استشارة هاتفية مجانية بعد صدور التقرير لشرح التصنيف وتأثيره على أفراد العائلة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians