Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
LAMC2 Gene Epidermolysis Bullosa, Junctional Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين LAMC2 لمرض انحلال البشرة الفقاعي الوصلي في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
- Diagnostic Sensitivity: 99.9% accuracy via ISO 9001:2015 certified cold‑chain processing.
- Premium Home Collection: ISO‑certified cold‑chain logistics & VIP mobile phlebotomy (8 AM‑11 PM).
- Clinical Guidance: Telephonic post‑test interpretation with a DHA‑licensed specialist.
- Insurance: Direct billing verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
ملخص تنفيذي: اختبار جيني عالي الدقة (حساسية 99.9%) لتشخيص انحلال البشرة الفقاعي الوصلي الناتج عن طفرات جين LAMC2، مُعتمد وفق معايير ISO 9001:2015. نقدم خدمة سحب العينات المنزلية الفاخرة والاستشارة الوراثية بعد النتيجة وفق إرشادات هيئة الصحة بدبي.
Clinical Overview
This next‑generation sequencing (NGS) test analyses the entire coding sequence of the LAMC2 gene to detect pathogenic variants causing Junctional Epidermolysis Bullosa (Herlitz type), a severe genetic skin fragility disorder. يكشف الاختبار طفرات جين LAMC2 المسؤولة عن انحلال البشرة الفقاعي الوصلي، مما يدعم التشخيص الدقيق وفحص الحاملين.
| Feature |
Our Test (UAE Advanced Genomic Centre) |
Closest Alternative (Single‑Gene Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | NGS with confirmatory Sanger sequencing – detects SNVs, indels, CNVs across all exons | Sanger sequencing of selected exons only; may miss deep intronic or large deletions |
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (NGS) – Illumina platform with clinical bioinformatics pipeline | Conventional Sanger sequencing – lower throughput, higher manual effort |
| Turnaround Time | 3 to 4 weeks (includes variant interpretation & reporting) | 6 to 8 weeks, often extended by re‑analysis |
| Clinical Support | Integrated genetic counselling session pre‑ and post‑test | Limited or no counselling support included |
Physician Insight & Safety Protocol
“As an experienced dermatologist, I understand the anxiety surrounding a suspected hereditary skin fragility disorder. This advanced NGS test provides definitive molecular diagnosis of Junctional Epidermolysis Bullosa (Herlitz type), enabling early intervention and precise genetic counselling. However, the result must be interpreted within the full clinical context and family history.”
– Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
Medication Warning:
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. This test does not replace ongoing dermatologic or supportive care.
Safety & Exclusion Criteria
Absolute Exclusion Criteria:
- Severe coagulopathy or bleeding diathesis that prevents safe venipuncture.
- Inability to provide informed consent or participate in mandatory pre‑test genetic counselling.
Emergency Red Flags – Seek Immediate Medical Attention:
- Sudden, widespread blistering with fever or respiratory distress.
- Difficulty breathing, swallowing, or signs of sepsis (confusion, rapid heart rate).
- Failure to thrive in an infant with extensive skin loss.
Pre‑test Requirements
- Clinical history of the patient, including family pedigree of Epidermolysis Bullosa.
- Mandatory genetic counselling session to draw a pedigree chart and discuss implications.
- Sample types accepted: Blood (EDTA tube), Extracted DNA, or One drop of blood on FTA Card.
- Avoid heparin anticoagulants for DNA extraction; no special fasting required.
Frequently Asked Questions
1. What is the LAMC2 gene test and why is it performed?
The LAMC2 gene sequencing test detects mutations causing Junctional Epidermolysis Bullosa (Herlitz type), allowing precise diagnosis, carrier screening, and prenatal planning. This test examines all exons of the LAMC2 gene using next‑generation sequencing, identifying pathogenic variants responsible for the severe blistering phenotype. It is essential for confirming a clinical suspicion, differentiating from other epidermolysis bullosa subtypes, and guiding multidisciplinary management. The test may also be used for family cascade testing and reproductive decision‑making.
ما هو اختبار جين LAMC2 ولماذا يُجرى؟
يكشف اختبار تسلسل جين LAMC2 المتطور عن الطفرات المسببة لانحلال البشرة الفقاعي الوصلي من النمط هيرليتز، مما يتيح التشخيص الدقيق للمرضى وفحص الحاملين للجينات والتخطيط الوراثي للحمل المستقبلي. يفحص الاختبار جميع الإكسونات باستخدام تقنية الجيل التالي، ويُعد ضروريًا لتأكيد التشخيص السريري واستبعاد الأنواع الأخرى من انحلال البشرة الفقاعي، وتوجيه التدابير العلاجية متعددة التخصصات.
2. How is the sample collected and is it painful?
A trained phlebotomist collects a small blood sample via standard venipuncture, causing minimal discomfort similar to a routine blood draw. Alternatively, a few drops of blood can be spotted onto an FTA card from a finger prick, which is virtually painless. All home collections are performed using ISO‑certified cold‑chain protocols to preserve DNA integrity. The procedure takes less than 5 minutes, and our phlebotomists are experienced in working with fragile skin.
كيف تُسحب العينة وهل هناك ألم؟
يقوم فني سحب عينات مُدرَّب بجمع عينة دم صغيرة عبر الوريد بإجراء روتيني، ولا يسبب سوى انزعاج طفيف يُشبه سحب الدم العادي. يمكن أيضًا استخدام بطاقة FTA بوضع قطرات دم من وخزة إصبع، وهذه الطريقة تكاد تكون غير مؤلمة. تُنفَّذ جميع عمليات السحب المنزلي وفق بروتوكولات سلسلة التبريد المعتمدة من ISO للحفاظ على جودة الحمض النووي.
3. How long does it take to receive the results and what does the report include?
Results are ready in 3 to 4 weeks due to in‑depth NGS analysis and confirmatory Sanger sequencing, providing a comprehensive clinical report with interpretation. The final report includes the specific LAMC2 variant(s) detected, their ACMG classification, zygosity, and clinical correlation. It also offers recurrence risk estimation and recommendations for family testing. A post‑ teleconsultation with a DHA‑licensed genetic specialist is included to explain the findings and guide next steps.
كم يستغرق الحصول على النتائج وماذا يتضمن التقرير؟
تستغرق النتائج من 3 إلى 4 أسابيع بسبب التحليل العميق بتقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي والتأكيد بتقنية سانجر، وتشمل تقريرًا سريريًا شاملاً مع تفسير مختص. يورد التقرير الطفرات المُكتشفة في جين LAMC2 وتصنيفها وفقًا لمعايير الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، واحتمالية تكرار الإصابة، مع توصيات بفحص أفراد العائلة. تُقدم استشارة وراثية هاتفية بعد النتيجة مع أخصائي مرخص من هيئة الصحة بدبي لشرح المعطيات وتوجيه الخطط العلاجية.
Regulatory Compliance: Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) on Genetic Testing; UAE CDS Law 2026 (Minors); UAE Personal Data Protection Law (PDPL).
Accreditation: ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) | Facility License: 9834453
Data Privacy: All genetic data processed in DHA‑compliant servers with strict confidentiality. No sharing without explicit consent.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians