Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
KAT6B Gene Genitopatellar Syndrome Genetic Test in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل الجين KAT6B لمتلازمة الرضفة التناسلية في الإمارات | 2,800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary | ملخص تنفيذي
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO-Accredited Next Generation Sequencing (NGS).
حساسية تشخيصية بنسبة 99.9٪ عبر تسلسل الجيل التالي المعتمد من ISO. - Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain (8 AM – 11 PM).
خدمة جمع العينات المنزلية عالية الجودة بنظام السلسلة الباردة المعتمد من ISO. - Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation by DHA-certified professionals.
إرشاد سريري عبر الهاتف بعد صدور النتائج من قبل خبراء معتمدين من هيئة الصحة بدبي. - Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب.
Overview
The KAT6B NGS test screens the entire coding region of the KAT6B gene for pathogenic mutations linked to Genitopatellar Syndrome (GPS) and Ohdo Syndrome, SBBYS variant. Delivered with clinical-grade accuracy and UAE-compliant logistics, it empowers families and physicians with definitive molecular diagnosis for dysmorphology-associated conditions.
يفحص تحليل تسلسل الجين KAT6B المنطقة المشفرة بالكامل للكشف عن الطفرات الممرضة المرتبطة بمتلازمة الرضفة التناسلية ومتلازمة أودو، مما يوفر تشخيصًا جزيئيًا قاطعًا بمعايير سريرية متوافقة مع قوانين الإمارات.
| Feature | Our KAT6B NGS Test | Closest Alternative (Conventional Gene Panel) |
|---|---|---|
| Methodology | NGS with full exonic coverage + CNV detection, validated by Sanger confirmation | Sanger sequencing only; limited to known hotspots |
| Analytical Sensitivity | >99.9% for SNVs and small indels | ~98% for targeted regions, misses large rearrangements |
| Turnaround Time | 3–4 weeks with interim clinical updates | 6–8 weeks typical |
| Patient Support | Pre-test genetic counseling, post-test telephonic interpretation, VIP home collection | Limited to sample collection at facility |
Physician Insight & Safety Protocol
A note from Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011): “Every child’s face and development tells a story; a KAT6B test helps read that story at the molecular level, but it must be woven together with the clinical picture. I encourage parents to see this as a piece of the puzzle, not the final answer. Our multidisciplinary team is here to support you through each step.”
Medication Warning:
Do not discontinue any prescribed medication or alter the treatment plan for your child without explicit consultation with the managing physician. This genetic test does not replace ongoing clinical care.
Safety Exclusion Criteria & ER Red Flags:
- Severe bleeding disorders or therapeutic anticoagulation requiring special venipuncture precautions – notify the phlebotomist in advance.
- Lack of legally authorized consent for a minor (Federal Decree-Law No. 41 of 2024, CDS Law 2026). Testing will not proceed without proper consent.
- Recent blood transfusion (< 2–4 weeks) may cause sample admixture; reschedule to avoid inaccurate results.
- If any adverse reaction occurs after home collection (e.g., prolonged bleeding, hematoma, infection), contact emergency services immediately and notify our support line.
- This test is not intended for prenatal diagnosis without clear medical indication and specialist referral.
Frequently Asked Questions (Bilingual)
What does the KAT6B gene test detect, and why is it clinically important?
The KAT6B NGS test identifies pathogenic mutations causing Genitopatellar Syndrome, a rare disorder with patellar, genital, and facial anomalies, intellectual disability. Early molecular diagnosis enables targeted developmental interventions, genetic counseling for family planning, and connection to specialist multidisciplinary care. Our NGS method covers all exons and copy number variants with thorough clinical interpretation.
ما هو الفحص الذي يجريه تحليل الجين KAT6B، وما أهميته السريرية؟
يكشف تحليل تسلسل الجين KAT6B الطفرات الممرضة المسببة لمتلازمة الرضفة التناسلية وما يرافقها من تشوهات وتأخر فكري. يتيح التشخيص الجزيئي المبكر التدخلات التنموية الموجهة والاستشارة الوراثية لتخطيط الأسرة وتوفير الرعاية المتخصصة.
How is the sample collected, and what pre-test preparation is required?
A simple blood draw (3–5 mL in EDTA tube) or dried blood spot on FTA card is collected via our VIP cold-chain home service. No fasting is needed. A mandatory pre-test genetic counseling session will be arranged (in-clinic or via video call) to document family history, explain possible outcomes, and obtain informed consent for the minor per UAE law. You may continue all regular medications.
كيف يتم جمع العينة وما التحضيرات المطلوبة قبل الفحص؟
يتم جمع عينة دم بسيطة (3-5 مل في أنبوب EDTA) أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA عبر خدمة الجمع المنزلي بنظام السلسلة الباردة. لا يشترط الصيام، ويتم ترتيب جلسة استشارة وراثية إلزامية قبل الفحص لتوثيق التاريخ العائلي والحصول على الموافقة المستنيرة للقاصر.
How long until results are ready, and what support follows?
Results are delivered in 3–4 weeks with a detailed clinical report, and our DHA-certified genetic counselor provides a telephonic interpretation session. The report includes variant classification (ACMG guidelines), clinical correlation, and recommendations. Positive findings are communicated to the referring pediatrician/clinical geneticist for immediate management. All data is handled in strict compliance with UAE PDPL.
كم المدة اللازمة لصدور النتائج وما الدعم المتوفر بعدها؟
تصدر النتائج خلال 3-4 أسابيع مع تقرير سريري مفصل، ويقدم مستشارنا الوراثي المعتمد من هيئة الصحة بدبي جلسة تفسير هاتفية. يتضمن التقرير تصنيف المتغيرات حسب إرشادات ACMG والتوصيات السريرية، كما يتم إبلاغ الطبيب المختص بالنقائج الإيجابية فورًا وفقًا لقوانين خصوصية البيانات.
Regulatory Compliance & Accreditations
- Licensed by DHA/MOHAP (Facility No. 9834453) – Federal Decree-Law No. 41 of 2024 and CDS Law 2026 (Minors) compliance.
- ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) – Quality Management for Genetic Services.
- UAE Personal Data Protection Law (PDPL) compliant; all genetic data encrypted and stored securely.
- Pre- genetic counseling and informed consent, including pedigree drawing, is a mandatory requirement for processing.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians