Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
IFT43 Gene Cranioectodermal Dysplasia Type 3 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل الجين IFT43 لخلل التنسج القحفي الظاهر من النوع الثالث في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Medical Executive Summary / الملخص التنفيذي الطبي
This advanced NGS test provides definitive diagnosis of cranioectodermal dysplasia type 3, a rare ciliopathy caused by mutations in the IFT43 gene. Our ISO-accredited laboratory ensures 99.9% diagnostic sensitivity, with results in 3–4 weeks and telephonic clinical guidance for result interpretation.
يقدم هذا الاختبار الجيني المتطور باستخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي تشخيصاً دقيقاً لخلل التنسج القحفي الظاهر من النوع الثالث الناتج عن طفرات في جين IFT43. يتم إجراء التحليل في مختبر معتمد من هيئة الصحة بدبي وفق معايير ISO 9001:2015، مع استشارة وراثية متكاملة لضمان فهم النتائج.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain (8 AM–11 PM).
- Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Test Overview
This next-generation sequencing test analyzes the entire coding region of the IFT43 gene to detect pathogenic variants associated with cranioectodermal dysplasia type 3 (CED3), a rare ciliopathy characterized by skeletal, ectodermal, and renal anomalies. يحلل هذا الاختبار المنطقة المشفرة الكاملة لجين IFT43 للكشف عن الطفرات المسببة لخلل التنسج القحفي الظاهر من النوع الثالث، وهو اعتلال أهداب نادر يتسم بتشوهات هيكلية وجلدية وكلوية.
| Feature | Our IFT43 NGS Test | Whole Exome Sequencing (Closest Alternative) |
|---|---|---|
| Precision | Targeted 100% coverage of IFT43 coding exons ±20 bp flanking regions | Genome-wide, may miss deep intronic or copy number variants |
| Method | NGS with orthogonal Sanger confirmation | Exome capture + NGS |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Price (AED) | 2,800 | ~5,000–7,000 |
| Interpretation | Focused clinical report with variant classification per ACMG guidelines | Broad, may identify incidental findings |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a pediatric geneticist, I understand the anxiety of parents awaiting a definitive diagnosis for their child’s dysmorphic features. The IFT43 NGS test is a highly specific tool that, when paired with expert clinical evaluation, can confirm cranioectodermal dysplasia type 3 and guide lifelong management strategies, including monitoring for renal and skeletal complications. Please remember, this test is only one piece of the diagnostic puzzle; correlation with physical exam and imaging is essential.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011)
Safety & Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria: Patients with severe anemia (Hb < 7 g/dL) precluding safe blood draw, minors without legal guardian consent, or individuals with acute febrile illness should postpone the test. This test is not a substitute for emergency care. ER Red Flags: If your child develops sudden neurological decline (seizures, altered consciousness), severe respiratory distress, or signs of acute renal failure (drastic decrease in urine output, swelling), seek immediate emergency medical attention—do not wait for genetic test results.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Who should consider the IFT43 gene cranioectodermal dysplasia NGS test?
Snippet: This test is recommended for children with characteristic facial dysmorphism, skeletal anomalies, and ectodermal defects.
Clinical indications include short stature, craniosynostosis, narrow thorax, dental abnormalities, sparse hair, and progressive renal disease. A board-certified geneticist or pediatrician should evaluate the patient first.
يوصى بهذا الاختبار للأطفال الذين تظهر عليهم تشوهات وجهية مميزة وتشوهات هيكلية وعيوب في الأديم الظاهر. تشمل المؤشرات السريرية قصر القامة، تعظم الدروز الباكر، الصدر الضيق، تشوهات الأسنان، الشعر الخفيف، وأمراض الكلى المتفاقمة. يجب تقييم المريض أولاً من قبل أخصائي وراثة أو طبيب أطفال.
How long does it take to receive results?
Snippet: Results are typically available within 3 to 4 weeks after the sample reaches our laboratory.
The process includes DNA extraction, library preparation, next-generation sequencing on Illumina platforms, bioinformatics analysis, and Sanger confirmation of pathogenic variants. Turnaround time may vary if re-extraction or family segregation analysis is required.
تظهر النتائج عادةً في غضون 3 إلى 4 أسابيع بعد وصول العينة إلى مختبرنا. تشتمل العملية على استخلاص الحمض النووي، وتحضير المكتبة، والتسلسل الجيني باستخدام منصة Illumina، والتحليل المعلوماتي الحيوي، وتأكيد الطفرات المسببة للمرض بطريقة سانجر. قد يتغير الوقت اللازم في حال الحاجة لإعادة الاستخلاص أو تحليل الفصل العائلي.
Does insurance cover this genetic in the UAE?
Snippet: We provide direct billing verification to your insurance via WhatsApp at +971545488731 for pre-authorization.
Coverage depends on your policy; many UAE insurers cover diagnostic genetic testing when medically necessary and ordered by a physician. Our team will assist with the necessary documentation, including the ICD-10 code Q87.89 and letter of medical necessity.
نقدم خدمة التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر الواتساب على الرقم +971545488731 للحصول على الموافقة المسبقة. تعتمد التغطية على وثيقتك؛ تغطي العديد من شركات التأمين في الإمارات الفحوصات الجينية التشخيصية عند الضرورة الطبية وتوصية الطبيب. سنساعدك في تقديم المستندات المطلوبة، بما في ذلك رمز ICD-10 Q87.89 وخطاب الضرورة الطبية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians