Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
HSD17B4 Gene D-Bifunctional Protein Deficiency Genetic Test in UAE | AED 2,800 | 2026 DHA Guidelines
تحليل الكشف عن نقص بروتين ثنائي الوظائف (جين HSD17B4) بتقنية التسلسل الجيني المتطور في الإمارات | 2,800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing
Hospital-Grade Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy (Cold-Chain ISO Certified)
Telephonic Post-Test Clinical Guidance for Result Interpretation
Direct Insurance Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731
ملخص تنفيذي: اختبار جيني عالي الدقة للكشف عن نقص البروتين ثنائي الوظائف (DBP) معتمد من هيئة الصحة بدبي ومطابق لأحدث المعايير العالمية.
Overview
The HSD17B4 Gene D-Bifunctional Protein Deficiency Genetic Test identifies pathogenic variants in the HSD17B4 gene using next-generation sequencing, enabling precise molecular diagnosis of this rare peroxisomal disorder for infants and children presenting with hypotonia and seizures. يقدم هذا التحليل تشخيصًا جينيًا دقيقًا لنقص البروتين ثنائي الوظائف، مما يساعد الأطباء في التدخل العلاجي المبكر وتحسين النتائج الصحية.
| Feature | Our Test (AmourLab) | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Methodology | NGS Full-Gene Sequencing | Sanger Sequencing (Targeted) |
| Gene Coverage | Complete HSD17B4 coding region + splice sites | Limited known pathogenic mutations only |
| Diagnostic Sensitivity | 99.9% (ISO validated) | ~85% (misses private variants) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–6 Weeks |
| Price | AED 2,800 | AED 2,500 – 3,000 |
Physician Insight & Safety Protocol
“While this genetic test offers definitive molecular confirmation, results must be correlated with biochemical and clinical findings. I strongly advise post-test genetic counseling to discuss implications for the child and family members.”
⚠ Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Abrupt cessation of anti‑epileptics or metabolic formulas can precipitate life‑threatening crises.
🛑 Safety Exclusion & ER Red Flags
- Exclusion Criteria: Testing is not clinically indicated for asymptomatic individuals without a supportive family history or biochemical suspicion.
- Emergency Red Flags: If the patient develops sudden seizures, severe hypotonia with breathing difficulty, or unresponsiveness, seek immediate hospital care — these may signal acute metabolic decompensation.
- Pediatric Caution (CDS Law 2026): For minors, a legal guardian’s consent and pediatric metabolic specialist referral are mandatory before sample collection.
🇦🇪 UAE Regulatory & Data Privacy Compliance
This diagnostic service strictly adheres to Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026 (Minors), and the UAE PDPL. All genetic data are processed under ISO 9001:2015 certified protocols (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) and DHA license no. 9834453.
نلتزم بأعلى معايير حماية البيانات الجينية وفق القوانين الإماراتية الموحدة.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is D-bifunctional protein deficiency and why is this test performed?
ما هو نقص البروتين ثنائي الوظائف ولماذا يُجرى هذا الاختبار؟
D-bifunctional protein deficiency is a genetic peroxisomal disorder causing severe neurological decline; this test confirms the diagnosis. This NGS test reads the entire HSD17B4 gene to identify mutations that lead to the inability to break down very-long-chain fatty acids, allowing clinicians to tailor dietary and supportive therapies early in life.
يعتبر هذا الاختبار أداةً جزيئيةً فائقة الدقة لتأكيد تشخيص نقص البروتين ثنائي الوظائف، وهو ضروري لتوجيه خطة العلاج وتقديم الاستشارات الوراثية للعائلة.
How is the sample collected and what is the turnaround time?
كيف يتم جمع العينة وما هي مدة الحصول على النتائج؟
A simple blood or FTA card DNA sample is collected at home; results are ready in 3–4 weeks. Our DHA-licensed mobile phlebotomist visits you at your convenience (8 AM to 11 PM), collects a small blood volume or a few drops on an FTA card using cold-chain transport. The DNA is then sequenced and analyzed by our ISO-certified laboratory.
بزيارة منزلية مرخصة، يتم سحب عينة دم أو وضع نقطة على بطاقة FTA، وتُرسل إلى مختبرنا المعتمد للحصول على النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع.
Does this require a doctor's referral and is it covered by insurance?
هل يحتاج هذا الاختبار إلى تحويل طبي وهل يشمله التأمين الصحي؟
A doctor's referral is recommended for clinical correlation; insurance coverage can be verified via WhatsApp. While a referral helps integrate genetic results into the patient’s care plan, you can also self-request testing. Our team verifies your insurance benefits directly with major UAE insurers; simply share your policy details on +971 54 548 8731.
يُفضل وجود تحويل طبي لمتابعة النتائج بدقة، ولكن يمكن إجراء الفحص بطلب شخصي؛ ونتولى التدقيق المباشر مع شركات التأمين عبر الواتساب.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians