Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
GJB2 Gene (KID Syndrome) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين GJB2 لمتلازمة التهاب القرنية والسماك والصمم (KID) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary | الملخص التنفيذي
- 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing. الدقة التشخيصية المضمونة بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة وفق معيار الأيزو.
- Paid Hospital-Grade Home Collection with ISO Certified Cold-Chain & VIP Mobile Phlebotomy. خدمة سحب عينات منزلية فاخرة (VIP) بمعايير المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة من الأيزو.
- Telephonic Post-Test Clinical Guidance for expert result interpretation. استشارة سريرية هاتفية بعد التحليل لتفسير النتائج من قبل متخصصين.
- Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731. التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب +971 54 548 8731.
Clinical Test Overview
This next-generation sequencing (NGS) test comprehensively analyzes the entire coding region of the GJB2 gene to detect pathogenic variants responsible for Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome, an autosomal dominant disorder. The assay delivers a molecular diagnosis with 99.9% sensitivity, empowering ENT, dermatology, and ophthalmology specialists to tailor lifelong surveillance and management.
يقوم اختبار تسلسل الجيل التالي (NGS) بفحص شامل لكامل المنطقة المشفرة لجين GJB2 للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة التهاب القرنية والسماك والصمم (KID) ذات الوراثة الجسدية السائدة. يوفر هذا الفحص تشخيصًا جزيئيًا دقيقًا لتوجيه خطط الرعاية المخصصة لدى أطباء الأنف والأذن والحنجرة والجلدية والعيون.
| Feature | Our Test (GJB2 NGS) | Closest Alternative (Sanger Single-Exon) |
|---|---|---|
| Methodology | Full gene Next-Generation Sequencing (NGS) | Targeted Sanger sequencing (one exon at a time) |
| Diagnostic Sensitivity | 99.9% (all exons & splice sites covered) | ~95% (misses deep intronic variants) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks (stepwise testing) |
| Price (AED) | 2800 | ≥3500 (cumulative) |
Physician Insight & Medication Safety
Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011: “As a Senior Genetic Pathologist, I recognize the emotional weight of pursuing a diagnosis for a rare syndrome like KID; this NGS test provides a definitive molecular answer, bringing clarity to patients and their families. However, a negative result must always be interpreted in the context of complete clinical evaluation—audiometry, dermatologic, and ophthalmologic findings remain the cornerstone of care. Do not discontinue any prescribed medication or therapy without consulting your managing physician; the genetic result is only one piece of the diagnostic puzzle.”
Safety Protocol & Exclusion Criteria
- Exclusion: Active bleeding disorders, inability to provide informed consent, or lack of a detailed three-generation pedigree.
- Exclusion: Patients who decline genetic counselling; we require a counselling session prior to sample collection.
- Emergency Red Flags: Sudden progression of hearing loss, acute eye pain with vision loss, or widespread skin superinfection—seek immediate ER evaluation, not solely genetic testing.
- Red Flag: Any sign of severe keratitis with corneal perforation risk warrants urgent ophthalmologic intervention.
Patient Frequently Asked Questions
What is the purpose of the GJB2 gene test for KID syndrome?
This Genetic Test identifies pathogenic mutations in the GJB2 gene to confirm a clinical diagnosis of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome and guide multidisciplinary care. It is recommended for individuals with hallmark signs—vascularizing keratitis, ichthyotic skin plaques, and congenital sensorineural deafness—and their at-risk family members. The report includes a full variant interpretation with therapeutic implications.
ما الهدف من اختبار جين GJB2 لمتلازمة KID؟
يحدد هذا الاختبار الجيني بتقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) الطفرات الممرضة في جين GJB2 لتأكيد التشخيص السريري لمتلازمة التهاب القرنية والسماك والصمم وتوجيه الرعاية متعددة التخصصات. يُنصح به للأفراد الذين تظهر عليهم العلامات المميزة—التهاب القرنية الوعائي، ولويحات جلدية تشبه السماك، وصمم عصبي حسي خلقي—ولأفراد العائلة المعرضين للخطر. يتضمن التقرير تفسيرًا كاملًا للطفرات مع الإرشادات العلاجية.
How is the sample collected and is home collection available?
We offer painless blood draw via VIP home phlebotomy or self-collected dried blood spot (FTA card), both processed under strict cold-chain protocols. Our DHA-licensed phlebotomists visit your home (8 AM – 11 PM), ensuring sample integrity with ISO-certified transport. You may also opt for an extracted DNA sample provided by your referring hospital.
كيف يتم جمع العينة وهل تتوفر خدمة السحب المنزلي؟
نقدم سحب دم غير مؤلم عبر خدمة الفصد المنزلي الفاخر (VIP) أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA يجمعها المريض بنفسه، وتُعالج جميعها ببروتوكولات سلسلة تبريد صارمة. يزورك فنيو سحب الدم المرخصون من هيئة الصحة بدبي (من 8 صباحًا حتى 11 مساءً)، مع ضمان سلامة العينة بنقل معتمد من الأيزو. يمكنك أيضًا تقديم عينة حمض نووي مستخلصة مسبقًا من مستشفاك المعالج.
How long does it take to receive results and what is included in the report?
Final NGS reports are delivered within 3–4 weeks, including detailed variant interpretation, clinical significance, and recommendations for specialist follow-up. The report lists detected variants according to ACMG guidelines, provides a risk assessment for relatives, and suggests targeted surveillance protocols. A post-test teleconsultation with a genetic counsellor is included to explain findings in plain language.
كم يستغرق الحصول على النتائج وماذا يتضمن التقرير؟
تُسلم تقارير التسلسل الجيني (NGS) النهائية خلال 3 إلى 4 أسابيع، وتتضمن تفسيرًا مفصلاً للطفرات وأهميتها السريرية وتوصيات بالمتابعة التخصصية. يعرض التقرير الطفرات المكتشفة وفق إرشادات الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG)، ويقدم تقييمًا للمخاطر لدى الأقارب، ويقترح بروتوكولات مراقبة موجهة. يشمل ذلك استشارة هاتفية مع مستشار وراثي بعد الفحص لشرح النتائج بلغة واضحة.
Pre- Requirements & Logistics
- Provide a detailed clinical history covering hearing loss onset, dermatologic manifestations (ichthyosis), and eye involvement (keratitis).
- A genetic counselling session to construct a three-generation pedigree is mandatory; we can arrange this via telehealth.
- Acceptable samples: Whole Blood (EDTA tube), Extracted DNA (≥1 µg), or Dried Blood Spot on FTA card. No special drug avoidance is required, but inform the lab of anticoagulant therapy if a blood draw is performed.
- Turnaround time: 3–4 weeks from receipt of an adequate sample and signed consent.
Facility License: DHA 9834453 | ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
All services comply with Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87), UAE Personal Data Protection Law (PDPL), and the 2026 Child Data Safety (CDS) Law for minor genetic testing. Genetic information is stored securely and never shared without explicit consent.
Expert Review: Content vetted by Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians