Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
DSP Gene NGS Test for Dilated Cardiomyopathy, Woolly Hair, Keratoderma & Tooth Agenesis in UAE
2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين DSP (اعتلال عضلة القلب التوسعي مع الشعر الصوفي وتقرن الجلد وغياب الأسنان) بتقنية التسلسل الجيني الفائق في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary | الملخص التنفيذي
- ● Accuracy Guarantee: 99.9% diagnostic sensitivity via ISO 9001:2015‑certified NGS processing, covering the full DSP coding region.
- ● Premium Logistics: Complimentary hospital‑grade home collection (8 AM‑11 PM) with ISO‑validated cold‑chain transport; VIP mobile phlebotomy available upon request.
- ● Clinical Guidance: Complimentary post‑test telephonic interpretation by a DHA‑licensed clinical genetic counsellor, ensuring actionable understanding of your results.
- ● Insurance: Direct billing verification and pre‑approval assistance via WhatsApp +971 54 548 8731.
- ● ضمان الدقة: حساسية تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة جينية بتقنية التسلسل الجيني الفائق (NGS) المعتمدة من ISO 9001:2015، تغطي كامل المنطقة المشفِّرة لجين DSP.
- ● خدمات لوجستية متميزة: جمع عينة منزلي بمواصفات المستشفيات (8 صباحاً – 11 مساءً) مع نقل مبرَّد معتمد، وسحب دم متنقل VIP عند الطلب.
- ● الإرشاد السريري: استشارة هاتفية مجانية بعد النتيجة من قِبَل مستشار وراثي سريري مرخَّص من هيئة الصحة بدبي لترجمة النتائج طبياً.
- ● التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين والموافقة المسبقة عبر واتساب +971 54 548 8731.
Overview
This advanced NGS test analyses the entire coding region of the DSP gene to detect pathogenic variants linked to a unique syndromic triad: dilated cardiomyopathy, woolly hair with palmoplantar keratoderma, and tooth agenesis (often known as Carvajal syndrome). In the UAE, the test is processed in a DHA‑licensed, ISO‑certified facility, returning clinically actionable results within 3‑4 weeks.
يحلل هذا الفحص المتقدم كامل المنطقة المشفِّرة لجين DSP للكشف عن الطفرات المسببة للثالوث السريري النادر: اعتلال عضلة القلب التوسعي، والشعر الصوفي مع تقرن الجلد الراحي الأخمصي، وغياب الأسنان. يُعالج في مختبر مرخص من هيئة الصحة بدبي وحاصل على شهادة ISO، مع نتائج خلال 3‑4 أسابيع.
| Feature | Our Test (DHA‑Approved NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | >99.9% analytical sensitivity for SNVs, indels; copy number variants detected | ~95% sensitivity for point mutations only; limited CNV detection |
| Methodology | NGS (Next‑Generation Sequencing) with full bioinformatic validation | Conventional Sanger sequencing of exons |
| Turnaround Time | 3‑4 weeks | 6‑8 weeks |
| Comprehensiveness | Covers exons, splice sites, and deep intronic hotspots | Only targeted exons; may miss large rearrangements |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a DHA‑licensed cardiologist, I have seen how a confirmed DSP mutation transforms surveillance and family screening. This test is not a standalone verdict – it must be correlated with echocardiography, dermatological exam, and dental history. Do not discontinue any prescribed medication without consulting your doctor; a positive result guides early intervention, not panic.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
Medication Warning & Safety Exclusion
⚠️ Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. This test is diagnostic, not therapeutic – sudden cessation of cardiovascular drugs can precipitate acute heart failure.
Exclusion Criteria (Safety Box)
- Patients who have received an allogeneic bone marrow transplant (donor DNA interferes with germline variant calling).
- Severe haemolysis or clotted sample; recollect fresh blood in EDTA tube.
- Individuals unable to provide informed consent (authorised legal guardian may consent for minors under UAE CDS Law 2026).
- Active severe infection with high fever – phlebotomy deferred until stable.
Emergency Red Flags
- Sudden chest pain, palpitations, or syncope during wait period – proceed to nearest emergency department immediately.
- New‑onset shortness of breath or unexplained swelling of legs.
- Severe skin blistering or rapid worsening of palmoplantar keratoderma.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the DSP gene test and why is it important for my family?
Snippet answer: This test sequences the full coding region of the desmoplakin (DSP) gene to identify disease‑causing variants that cause dilated cardiomyopathy, woolly hair, keratoderma, and missing teeth – a multisystem disorder requiring cardiac monitoring even before symptoms appear.
A positive result allows cascade screening of at‑risk relatives, implantable cardioverter‑defibrillator planning, and dermatological/dental management, drastically reducing sudden cardiac death risk.
الإجابة المختصرة:
يحدد هذا الفحص طفرات جين DSP المسببة لاعتلال عضلة القلب التوسعي مع الشعر الصوفي وتقرن الجلد وغياب الأسنان، مما يوجب مراقبة قلبية حتى قبل ظهور الأعراض.
2. How is the sample collected and what are the pre‑test requirements?
Snippet answer: A simple blood draw (EDTA tube), extracted DNA, or a single drop of blood on an FTA card is collected by our DHA‑licensed phlebotomist during a scheduled home visit, and a pre‑ genetic counselling session constructs your pedigree chart.
No fasting is required; however, patients must provide clinical history, family cardiac events, and names of affected relatives for accurate interpretation.
الإجابة المختصرة:
تؤخذ عينة دم بسيطة أو حمض نووي مستخلص أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA عبر زيارة منزلية من قِبل فني سحب مرخَّص، وتُجرى جلسة استشارة وراثية قبل الفحص لرسم شجرة العائلة.
3. What do the results mean and how are they relayed?
Snippet answer: Results are delivered as a comprehensive clinical report classifying variants as pathogenic, likely pathogenic, or variant of uncertain significance, followed by a one‑on‑one telephonic session with a clinical genetic counsellor who explains the implications and next medical steps.
A negative result does not exclude other genetic cardiomyopathies; further evaluation by your cardiologist remains essential. All data is handled under UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 and UAE PDPL.
الإجابة المختصرة:
يُسلَّم تقرير سريري شامل يصنف الطفرات من حيث علاقتها بالمرض، ثم تُعقَد جلسة هاتفية مع مستشار وراثي لشرح النتائج والخطوات الطبية التالية، مع حماية كاملة للبيانات.
Facility License: DHA 9834453 | ISO 9001:2015 Certificate: INT/EGQ/2509DA/3139
Genetic testing complies with UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026 for minors, and the UAE Personal Data Protection Law. Results are stored encrypted and shared only with authorised healthcare providers.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians