Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
CPT2 Gene Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency (Lethal Neonatal) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين CPT2 للكشف عن نقص كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2 (النمط الوليدي المميت) باستخدام التسلسل الجيني NGS في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary – UAE Clinical Excellence
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 accredited NGS pipeline with orthogonal confirmation.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy – no clinic visit needed.
- Clinical Guidance: Telephone-based post-test clinical interpretation and genetic counselling by DHA-licensed specialists.
- Insurance Assistance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731. We handle the paperwork.
- الدقة التشخيصية 99.9% مع خدمات جمع العينات المنزلية المعتمدة والتوجيه السريري الهاتفي – فحصك موثوق به وفق أحدث معايير هيئة الصحة بدبي.
Overview of the CPT2 Neonatal Test
Genetic Test delivers definitive molecular diagnosis within 3–4 weeks, enabling immediate metabolic management and family genetic counselling.
تحليل تسلسلي كامل لجين CPT2 الجيني باستخدام تقنية NGS لكشف الطفرات المسببة للنقص المميت لإنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2 عند حديثي الولادة – يوفر تشخيصًا جزيئيًا دقيقًا خلال 3-4 أسابيع.
| Feature | Our CPT2 NGS Test | Closest Alternative (Single-gene Sanger / Targeted Panel) |
|---|---|---|
| Methodology | Full gene NGS with CNV analysis & orthogonal confirmation | Sanger sequencing limited to known hotspots; may miss deep intronic/regulatory variants |
| Diagnostic Sensitivity | 99.9% (with clinical correlation) | ~85-90% for common mutations only |
| Turnaround Time | 3-4 Weeks | 2-4 Weeks (limited scope) |
| Sample Flexibility | Whole Blood, Extracted DNA, Dried Blood Spot on FTA Card | Often requires fresh blood; FTA card not accepted |
| Regulatory Compliance | ISO 9001:2015, UAE PDPL, Decree-Law 41/2024 (Art. 87), CDS Law 2026 (Minors) | Variable; may lack full UAE clinical licensing |
Physician Insight & Safety Protocols
“As a clinical pathologist, I recognize the anxiety that accompanies a suspected lethal metabolic disorder. This comprehensive CPT2 NGS test provides families with a clear molecular answer, guiding immediate specialty referral and life-saving dietary interventions. However, a negative result does not eliminate all inborn errors; clinical correlation remains essential.” — Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA: 61713011)
Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication or supplements without consulting your treating physician. Inform the phlebotomist of all current medications; some can interfere with DNA extraction and quality.
Exclusion Criteria & Safety Red Flags
- Exclusion: Individuals who have undergone allogeneic bone marrow transplantation within the last 6 weeks, or recent whole blood transfusion, as donor DNA may contaminate the sample.
- Exclusion: Patients on leukocyte-reduced blood products; collected DNA yield may be insufficient.
- Emergency Red Flags: If the newborn exhibits seizures, severe hypoglycaemia, hypotonia, cardiomyopathy, or respiratory distress, seek immediate emergency medical care. Do not wait for test results.
Frequently Asked Questions & Clinical Guidance
1. Why does my neonate need a CPT2 genetic test so urgently?
This test rapidly confirms or excludes lethal neonatal CPT2 deficiency, a metabolic crisis that can cause sudden death if undetected and untreated. The NGS analysis of the full CPT2 gene detects pathogenic variants responsible for life-threatening hypoglycaemia and cardiac complications, enabling emergency metabolic support and a clear medical management plan within hours of result interpretation.
يؤكد هذا التحليل بسرعة وجود أو غياب نقص CPT2 الوليدي المميت، وهو أزمة استقلابية قد تسبب وفاة مفاجئة إن لم يتم اكتشافها وعلاجها. تحليل NGS الكامل لجين CPT2 يكشف الطفرات الممرضة المسؤولة عن نقص سكر الدم الحاد ومضاعفات قلبية، مما يمكّن من تقديم دعم استقلابي فوري وخطة علاجية دقيقة.
2. How reliable is the CPT2 deficiency genetic test for newborns?
Our ISO-accredited NGS test offers 99.9% diagnostic sensitivity for CPT2 gene mutations when paired with biochemical and clinical findings. The test analyzes all coding exons, flanking intronic regions, and copy number variations. A positive result is definitive; a negative result in a symptomatic neonate warrants further metabolic workup for other fatty acid oxidation disorders.
يوفر اختبارنا المعتمد بنظام NGS حساسية تشخيصية تصل إلى 99.9% لطفرات جين CPT2 عند دمجه مع النتائج السريرية والكيميائية الحيوية. يفحص التحليل جميع المناطق المشفّرة والمناطق المجاورة لها، والنتيجة الإيجابية قاطعة، أما النتيجة السلبية عند مولود تظهر عليه الأعراض فتستدعي تقييماً استقلابياً إضافياً.
3. What do the results mean for my family and future pregnancies?
A positive CPT2 result confirms autosomal recessive inheritance, meaning both parents are obligate carriers; genetic counseling can guide reproductive choices. Carrier testing for siblings and relatives is available, and prenatal/preimplantation genetic diagnosis can be offered. Identification of the familial mutation allows precise family planning and early management of subsequent births.
النتيجة الإيجابية تؤكد الوراثة المتنحية للجين المحمول، مما يعني أن كلا الوالدين حاملان للمرض، وتتيح الاستشارة الوراثية توجيه الخيارات الإنجابية. يمكن إجراء اختبارات الحامل للأشقاء والأقارب، وتقديم التشخيص الوراثي قبل الزرع أو خلال الحمل، مما يضمن تخطيطاً عائلياً دقيقاً وتدبيراً مبكراً للحمل القادم.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians