Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
COL12A1 Gene Bethlem Myopathy Type 2 Genetic Test in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل الجين COL12A1 للكشف عن اعتلال بيتلم العضلي من النوع الثاني في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
• ضمان الدقة: حساسية تشخيصية 99.9% عبر معالجة معتمدة ISO.
• خدمة منزلية: سحب عينات منزلية فاخر عبر فريق تمريض متنقل مع سلسلة تبريد معتمدة ISO.
• إرشاد طبي: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج.
• تأمين: التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب +971 54 548 8731.
Test Overview
This advanced genetic test uses Next Generation Sequencing (NGS) to analyze the entire coding region of the COL12A1 gene, identifying pathogenic variants responsible for Bethlem myopathy type 2 – a congenital muscular dystrophy characterized by muscle weakness and joint contractures. يستخدم الفحص تقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS) لتحليل جين COL12A1 بالكامل، مما يكشف الطفرات المسببة لمرض بيتلم العضلي من النوع الثاني، وهو ضمور عضلي خلقي يتميز بضعف العضلات وتقلصات المفاصل.
| Feature | Our Test (NGS‑Based COL12A1) | Closest Alternative (Single‑Gene Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | 99.9% analytical sensitivity & specificity | ~99.0% sensitivity; limited to point mutations |
| Methodology | Full gene coverage via Next Generation Sequencing | Sequential reading of individual exons |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Price (AED) | 2,800 | 3,500+ |
Physician Insight & Safety Protocol
Clinical Note from Dr. Prabhakar Reddy (DHA: 61713011): “A positive COL12A1 variant confirms the genetic diagnosis of Bethlem myopathy type 2, yet a negative result does not rule out other collagen VI-related disorders or de novo mutations. Please interpret this test in conjunction with electromyography, muscle MRI, and clinical evaluation by a neuromuscular specialist.”
⚠️ Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Genetic test results must always be correlated with clinical findings.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Minors under 18 years: Valid consent from a legal guardian is mandatory per UAE CDS Law 2026; unaccompanied minors will not be sampled.
- Patients unable to provide a reliable family pedigree or clinical history should postpone testing until genetic counselling is completed.
- RED FLAGS – seek urgent medical attention if you experience sudden worsening of muscle weakness, difficulty breathing, chest pain, or swallowing difficulties before or after sampling.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What does the COL12A1 gene test detect and why is it ordered?
Snippet: The COL12A1 NGS identifies mutations in the COL12A1 gene that cause Bethlem myopathy type 2, a hereditary muscle disorder characterized by early-onset contractures and slowly progressive weakness.
يكشف تحليل الجين COL12A1 عبر تقنية NGS عن الطفرات المسببة لاعتلال بيتلم العضلي من النوع الثاني، وهو اضطراب عضلي وراثي يتميز بتقلصات مبكرة وضعف عضلي تدريجي.
How is the sample collected and is fasting required?
Snippet: A certified phlebotomist draws a small blood sample during a VIP home visit; no fasting is needed, and collection can also be performed using a buccal swab or FTA card.
يتم سحب عينة دم صغيرة عبر زيارة منزلية فاخرة من قبل ممرض معتمد؛ لا حاجة للصيام، كما يمكن استخدام مسحة فموية أو بطاقة FTA.
What is the turnaround time and how accurate are the results?
Snippet: Results are delivered within 3 to 4 weeks with 99.9% analytical sensitivity and specificity, and every report is reviewed by our ISO‑accredited molecular genetics team.
تصدر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع بدقة تحليلية تصل إلى 99.9% للمتحسس والنوعية، ويراجع كل تقرير فريق علم الوراثة الجزيئي المعتمد من ISO.
Regulatory Compliance: Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) on Genetic Data Protection; UAE PDPL; CDS Law 2026 (Minors’ Consent). Laboratory accredited under ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians