Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
CEP290 Gene Sequencing Test for Bardet-Biedl Syndrome Type 14 in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل جين CEP290 لمتلازمة بارديه-بيدل النوع 14 في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
Your trusted, DHA‑endorsed CEP290 gene analysis using Next Generation Sequencing (NGS), achieving 99.9% diagnostic sensitivity and ISO 9001:2015‑certified accuracy.
ملخص تنفيذي: تحليل جين CEP290 الأكثر موثوقية في دولة الإمارات، معتمد من هيئة الصحة بدبي وموثق بشهادة ISO 9001:2015. يقدم التشخيص الجيني بدقة 99.9% لتأكيد متلازمة بارديه-بيدل من النوع 14. تشمل الخدمة جمع العينات منزلياً بسلسلة تبريد معتمدة، وتوجيه سريري بعد النتيجة، وتحقق مباشر من شركات التأمين عبر واتساب (00971545488731).
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing (NGS).
- Premium Logistics: Paid Hospital‑Grade Home Collection via ISO Certified Cold‑Chain and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- Clinical Guidance: Telephonic Post‑Test Genetic Counseling by DHA‑licensed specialists included.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp: +971 54 548 8731.
Test Overview
The CEP290 gene sequencing test identifies pathogenic variants causing Bardet‑Biedl syndrome type 14, a ciliopathy with retinal, renal, and skeletal involvement. يكشف تحليل التسلسل الجيني لجين CEP290 عن الطفرات المسببة لمتلازمة بارديه-بيدل النوع 14، وهو اضطراب وراثي جسدي متنحٍ يؤدي إلى تنكس الشبكية وأمراض الكلى وتشوهات الأطراف.
| Feature | Our Test | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Method | Full‑gene NGS (Next Generation Sequencing) with high coverage | Multi‑gene panel (limited CEP290 coverage) |
| Diagnostic Sensitivity | 99.9% for CEP290 pathogenic variants | ~95% (may miss deep intronic or copy‑number variants) |
| Turnaround Time | 3 to 4 weeks | 4 to 6 weeks |
| Sample Acceptance | Whole blood, extracted DNA, or FTA card – all with cold‑chain transport | Whole blood only, not optimized for FTA cards |
| Clinical Interpretation | DHA‑licensed ophthalmologist and genetic counselor collaborative report | Standard lab reporting, minimal clinical correlation |
| Accreditation | ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) + DHA license 9834453 | Often only CAP or non‑ISO |
| Price | 2800 AED | 2500–3200 AED (may exclude counseling) |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a DHA‑licensed ophthalmologist, I recognize the profound anxiety that genetic testing for inherited retinal diseases can bring. The CEP290 gene is pivotal for the function of photoreceptor cilia; identifying a pathogenic mutation provides a clear path for surveillance, family counselling, and potential future therapies. However, a negative result does not rule out other genetic causes, and any incidental findings must be reviewed in a multidisciplinary setting. Please do not change your treatment without a thorough clinical evaluation.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License 61713011, Consultant Ophthalmologist
⚕️ Medication & Clinical Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. Stopping blood pressure, diabetes, or ocular medications abruptly can lead to a hypertensive crisis, diabetic emergency, or acute visual decline. Always discuss test results with your treating physician before any adjustments.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Asymptomatic minors under 18 years require written parental consent and pre‑test genetic counseling per UAE CDS Law 2026. Prenatal testing is not offered without a confirmed maternal CEP290 mutation and invasive follow‑up. Patients with acute psychiatric decompensation or inability to provide informed consent are excluded until stabilized.
- ER Red Flags – Seek immediate medical attention if you experience: sudden, painless vision loss or a curtain‑like shadow over vision (retinal detachment); severe eye pain with nausea (acute angle‑closure glaucoma); or acute abdominal pain with vomiting (possible renal complications of Bardet‑Biedl syndrome). These symptoms require emergency care, not genetic testing results.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What does the CEP290 gene test detect?
١. ما الذي يكشفه تحليل جين CEP290؟
“The CEP290 NGS test identifies mutations causing Bardet‑Biedl syndrome type 14, a ciliopathy affecting retina, kidneys, and limbs.” This comprehensive analysis screens the entire coding sequence and splice sites for pathogenic variants linked to this autosomal recessive disorder. Results are essential to confirm a clinical diagnosis, guide ophthalmological follow‑up, and inform reproductive options.
“يكشف اختبار التسلسل الجيني الكامل لجين CEP290 عن الطفرات المسببة لمتلازمة بارديه-بيدل من النوع 14.” يفحص التحليل كامل مناطق الجين المسؤولة عن البروتين، ويتيح تأكيد التشخيص السريري للمرضى الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي والسمنة وتشوهات الكلى والأصابع. يجب تفسير النتيجة بالتعاون مع أخصائي الوراثة وطبيب العيون.
2. How is the sample collected, and do you offer home collection?
٢. كيف يتم جمع العينة وهل توفرون خدمة السحب المنزلي؟
“We offer home‑based blood or FTA card collection using cold‑chain transport to our ISO‑certified lab.” A DHA‑licensed phlebotomist arrives at your location between 8 AM and 11 PM to draw a small blood sample or obtain a painless FTA card spot. The sample is immediately placed in a validated temperature‑controlled container, preserving DNA integrity during transit and the 3–4‑week processing period.
“نحن نوفّر سحب عينة الدم أو بطاقة FTA منزلياً مع نقل مبرَّد إلى مختبرنا الحاصل على شهادة الآيزو.” يقوم أحد الممرضين المرخصين من هيئة الصحة بدبي بزيارة منزلية خلال ساعات العمل الممتدة، حيث يتم جمع العينة دون ألم، وتُنقل فوراً ضمن سلسلة تبريد صارمة لضمان جودة الحمض النووي حتى انتهاء التحليل.
3. How long until I receive my results, and what happens afterwards?
٣. متى أحصل على النتائج وماذا يحدث بعد ذلك؟
“Results are available within 3 to 4 weeks, followed by a mandatory genetic counseling session.” A confidential report is released only after a post‑test tele‑consultation with one of our DHA‑licensed genetic counselors, who explains the findings, discusses implications for family members, and arranges referrals to appropriate ophthalmologists and nephrologists. This session fulfills the UAE requirement for informed post‑ care.
“تتوفر النتائج في غضون ٣ إلى ٤ أسابيع، تليها جلسة إرشاد وراثي إلزامية.” يتم تسليم تقرير سري بعد استشارة هاتفية مع أخصائي الوراثة الطبية، الذي يشرح الطفرات المكتشفة ويوجهك إلى الفرق الطبية المختصة لإدارة الحالة. الجلسة ضرورية للامتثال لمعايير هيئة الصحة بدبي وتخطيط الأسرة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians