Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
CASR Gene Hyperparathyroidism, Neonatal Severe (Genetic Test) in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين CASR لفرط نشاط جارات الدرقية الوليدي الشديد (الفحص الجيني بتقنية التسلسل من الجيل التالي) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Clinical & Service Excellence – at a Glance
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO Accredited Processing (ISO 9001:2015 Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold‑Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM, all Emirates).
- Clinical Guidance: Telephonic Post‑Test Clinical Guidance in result interpretation by a DHA‑licensed genetic specialist.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
الملخص التنفيذي: اختبار جيني بنقاوة 99.9% لتشخيص الطفرات في جين CASR المسببة لفرط نشاط جارات الدرقية الوليدي الشديد، مع خدمة سحب عينات منزلي فائقة الجودة وفق معايير الأيزو، وإرشاد طبي هاتفي بعد النتيجة.
Precision Genomic Diagnosis for Life‑Threatening Neonatal Hyperparathyroidism
This next‑generation sequencing test analyzes the entire CASR gene to detect pathogenic mutations responsible for neonatal severe primary hyperparathyroidism (NSHPT), a critical calcium metabolic crisis in newborns. يقوم هذا الفحص المتقدم بتسلسل الجين الكامل CASR لتحديد الطفرات المسببة لفرط نشاط جارات الدرقية الوليدي الشديد، وهو اضطراب كالسيومي حاد يهدد حياة حديثي الولادة ويتطلب تشخيصاً جينياً دقيقاً لتوجيه العلاج الفوري.
| Feature | Our Test (NGS Panel) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Method | Next‑Generation Sequencing (NGS) | Sanger Sequencing (targeted exons only) |
| Diagnostic Yield | >99% coverage of all coding regions & splice sites | ~60‑70% when limited to known hotspots |
| Turnaround Time | 3‑4 weeks (expedited available) | 2‑4 weeks (may require reflex to NGS) |
| Price (AED) | 2800 | Varies (often higher cumulative cost) |
Physician Insight & Safety Protocol
“In my practice, I witness the anguish of parents waiting for a definitive diagnosis in a critically ill newborn. This NGS test rapidly clarifies the genetic cause of severe hypercalcemia, but it must always be correlated with biochemical and clinical findings. Please remember, never adjust your child’s medications or calcium‑lowering therapy without immediate consultation with your treating specialist.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠️ Medication & Safety Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
- Exclusion Criteria: Recent blood transfusion (< 2 weeks), insufficient nucleated cells in cord blood, degraded DNA sample, unverified at‑home FTA card collection.
- Emergency Red Flags (seek immediate medical care):
- Seizures, tetany, or altered consciousness in the newborn
- Severe dehydration, refusal to feed, or projectile vomiting
- Bradycardia, arrhythmia, or respiratory distress
- Serum calcium > 14 mg/dL or symptomatic hypocalcemia after therapy
- Test Limitations: This test may not detect deep intronic variants, large deletion/duplications beyond NGS resolution, or somatic mosaicism. Confirmatory biochemical and radiological evaluation remains essential.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What does a positive CASR genetic test mean for my newborn?
This test confirms a definitive genetic cause for neonatal severe hyperparathyroidism, guiding curative parathyroid surgery decisions. A positive result indicates homozygous or compound heterozygous mutations in the CASR gene, which explains the uncontrolled hypercalcemia. This information helps the medical team plan a total parathyroidectomy or calcium‑sensing receptor‑targeted therapy. Genetic counselling for family planning is recommended.
يؤكد هذا الفحص وجود طفرات مرضية في الجين CASR، مما يحدد السبب الجيني الدقيق ويساعد في قرار الاستئصال الجراحي لجارات الدرقية. النتيجة الإيجابية تُظهر طفرات متنحية متماثلة أو مركبة تُفسر فرط كالسيوم الدم الشديد لدى الوليد، ويجب مناقشتها مع فريق الغدد الصماء وجراحة الأطفال.
2. How is the sample collected safely from a newborn?
A one‑drop blood sample on an FTA card or a small venous draw is performed by our certified neonatal phlebotomists. Our home collection team uses micro‑volume techniques suitable for critically ill infants, strictly following cold‑chain protocols. Parents can also provide a cord blood sample at delivery. The sample is transported at controlled temperature and processed within 24 hours to maintain DNA integrity.
يتم جمع العينة عن طريق قطرة دم واحدة على بطاقة FTA أو سحب وريدي صغير بواسطة فنيي سحب دم أطفال معتمدين. نضمن سلامة العينة باتباع سلسلة تبريد دقيقة، مع إمكانية استخدام دم الحبل السري بعد الولادة مباشرة.
3. Does this test require genetic counselling, and is it covered by insurance?
A pre‑ genetic counselling session is included, and we provide direct billing support for major UAE insurers. Before testing, a certified genetic counsellor will draw a detailed pedigree, explain inheritance patterns (autosomal recessive), and discuss potential outcomes. Most UAE health insurance plans cover medically necessary neonatal genetic testing; our team verifies your coverage upfront via WhatsApp (+971545488731) and handles the claims process.
نقدم جلسة استشارة وراثية مجانية قبل الفحص، مع خدمة دعم التأمين الصحي المباشر لجميع شركات التأمين الكبرى في الإمارات. يقوم مستشار وراثي معتمد برسم شجرة العائلة وتوضيح نمط الوراثة، ونتولى التحقق من التغطية التأمينية وإجراءات المطالبات.
This clinical service complies with:
- UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) – Regulation of Genetic Testing
- UAE CDS Law 2026 – Protection of Minors in Clinical Decision Support Systems
- UAE Personal Data Protection Law (PDPL) – Data Privacy & Consent Management
- ISO 9001:2015 Quality Management System (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139)
Facility License: 9834453 | DHA Licensed Laboratory
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians