Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
BBS12 Gene (Bardet-Biedl Syndrome Type 12) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين BBS12 (متلازمة بارديت-بيدل النوع 12) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
- Diagnostic Sensitivity: 99.9% via ISO 9001:2015 certified NGS processing.
- Home Collection: Hospital-grade cold‑chain phlebotomy, VIP mobile service (8 AM – 11 PM).
- Clinical Guidance: Complimentary post‑test tele‑consultation with a DHA‑licensed clinical geneticist.
- Insurance: Direct billing verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
ملخص تنفيذي
يقدم هذا الاختبار الجيني المتقدم تحليلًا شاملًا لجين BBS12 باستخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) بدقة تصل إلى 99.9%، مع خدمة سحب الدم المنزلي المعقمة وخدمة الاستشارة الوراثية الهاتفية بعد الفحص، وذلك وفقًا لأحدث توجيهات هيئة الصحة بدبي لعام 2026.
Clinical Overview
The BBS12 NGS test identifies pathogenic variants in the BBS12 gene, confirming Bardet‑Biedl syndrome type 12, a ciliopathy affecting kidneys, liver, and endocrine systems. يكشف تحليل جين BBS12 عن الطفرات المسببة لمتلازمة بارديت‑بيدل النوع 12، وهو مرض هدبي يؤثر على الكلى والكبد والغدد الصماء.
| Feature | Our Test (NGS Panel) | Sanger Sequencing (Single Gene) |
|---|---|---|
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (full gene coverage) | Sanger sequencing (targeted exons only) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Diagnostic Yield | >99% for BBS12 coding region | ~85% (misses deep intronic variants) |
| Sample Types | Whole Blood, Extracted DNA, Dried Blood Spot (FTA Card) | Whole Blood (EDTA) only |
Physician Insight & Safety Protocol
“This genetic test is a powerful tool for confirming Bardet‑Biedl syndrome, but results must be interpreted alongside clinical findings and family history. A negative result does not completely rule out the disorder, and any therapeutic decisions should be guided by a multidisciplinary team. Please do not stop any existing treatment without a physician’s direct advice.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠ Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor. This test does not replace ongoing clinical management.
Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion: Infants under 6 months, severe coagulopathy (INR >2.0), acute febrile illness.
- Seek emergency care if you experience: sudden vision loss, anuria, intractable vomiting, or altered consciousness.
Frequently Asked Questions
1. What is the BBS12 genetic test used for?
The BBS12 NGS test detects pathogenic variants in the BBS12 gene, confirming a diagnosis of Bardet‑Biedl syndrome type 12 and guiding kidney, eye, and endocrine surveillance. This test is indicated for individuals with clinical features such as retinitis pigmentosa, polydactyly, obesity, renal anomalies, and hypogonadism. It can also be used for carrier testing in family members and prenatal diagnosis when a familial variant is known.
ما هو استخدام اختبار جين BBS12؟
يكشف الاختبار عن الطفرات الممرضة في جين BBS12 لتأكيد تشخيص متلازمة بارديت‑بيدل النوع 12 وتوجيه متابعة وظائف الكلى والعين والغدد الصماء.
2. How is the sample collected and what are the requirements?
A certified DHA phlebotomist visits your home to collect 2–3 mL of whole blood in an EDTA tube or a simple finger‑prick dried blood spot on an FTA card. You do not need to fast. If an extracted DNA sample is provided, it must be of adequate quality (A260/A280 ratio 1.8–2.0). Pre‑ genetic counselling is mandatory to document a three‑generation pedigree. Collection is available daily from 8 AM to 11 PM.
كيف يتم جمع العينة وما هي المتطلبات؟
يقوم فني مختبر مرخص من هيئة الصحة بدبي بزيارة منزلية لأخذ عينة دم وريدي (2–3 مل) في أنبوب EDTA أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA. لا يُشترط الصيام، ويجب تقديم جلسة استشارة وراثية قبل الفحص لتوثيق شجرة العائلة.
3. What do the results mean and how are they reported?
A positive result indicates identification of a known or likely pathogenic variant, establishing a molecular diagnosis and enabling personalized management and family screening. Negative results reduce the likelihood of BBS12‑related disease but do not exclude it entirely. All reports are interpreted by a molecular geneticist and include variant classification according to ACMG guidelines, implications for family members, and recommendations for follow‑up. You will receive a telephonic consultation to explain the report.
ماذا تعني النتائج وكيف يتم إعداد التقرير؟
النتيجة الإيجابية تعني اكتشاف طفرة ممرضة تؤكد التشخيص الجزيئي وتسمح بالفحص العائلي. أما النتيجة السلبية فتقلل من احتمالية الإصابة لكنها لا تنفيها تمامًا. يفسر التقرير أخصائي الوراثة الجزيئية ويتضمن توصيات المتابعة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians