Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
AMPD2 Gene Sequencing for Pontocerebellar Hypoplasia Type 9 in UAE | 2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل تسلسل جين AMPD2 لمتلازمة ضمور المخيخ الجسري النوع 9 في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Clinical Certainty, Delivered
- Accuracy Guarantee: 99.9% diagnostic sensitivity achieved through ISO 9001:2015-certified NGS workflows (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- Premium Logistics: Hospital-grade home collection via ISO-certified cold-chain phlebotomy, available 8 AM–11 PM daily.
- Clinical Guidance: Telephonic post-test consultation with a genetic counsellor to interpret results and plan follow-up.
- Insurance: Direct billing verification through WhatsApp at +971 54 548 8731.
الموثوقية التي تستحقها عائلتك
يُقدَّم فحص تسلسل جين AMPD2 وفق أعلى معايير هيئة الصحة بدبي والقانون الاتحادي رقم 41 لسنة 2024، مع ضمان دقة تشخيصية تصل إلى 99.9% عبر تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي. يشمل العرض سحباً منزلياً معتمداً بنظام التبريد، ودعماً استشارياً بعد الفحص، وتحققاً فورياً من تغطية التأمين الصحي. يتم تفسير النتائج من قبل استشاريين مؤهلين لتقديم خطة علاجية متكاملة تناسب حالة المريض السريرية.
Overview
AMPD2 gene sequencing identifies pathogenic variants responsible for pontocerebellar hypoplasia type 9, a rare autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterised by severe global delay, progressive microcephaly, and cerebellar atrophy. This advanced NGS-based test provides comprehensive coverage of the entire coding region, ensuring high diagnostic yield for confirmation and familial risk assessment.
يكشف فحص تسلسل جين AMPD2 عن الطفرات المسببة للمرض المسؤولة عن ضمور المخيخ الجسري النوع 9، وهو اضطراب وراثي نادر يؤثر على النمو العصبي. تعتمد التقنية على التسلسل الكامل للجين بتقنية الجيل التالي، مما يضمن أعلى نسبة كشف للتشخيص الدقيق وتقييم خطر التكرار العائلي.
| Parameter | Our AMPD2 NGS Test | Closest Alternative (Sanger Single-Site) |
|---|---|---|
| Precision | Full gene sequencing with copy number variant detection, >99.9% analytical sensitivity | Only targets previously known familial variant; misses novel or deep intronic mutations |
| Method | Next Generation Sequencing (NGS) with Sanger validation | Sanger sequencing of one specific region |
| Speed | 3 to 4 weeks | 6–8 weeks |
Physician Insight & Safety Protocol
“This test must be interpreted within the full clinical picture. A negative result does not exclude pontocerebellar hypoplasia; clinical correlation with neuroimaging and detailed neurological evaluation remains paramount. Always discuss the benefits and limitations of genetic testing during pre-test genetic counselling.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, Specialist Neurologist, DHA License No. 61713011
⚠ Important Medication Notice:
Do not discontinue or adjust any prescribed medication without explicit consultation with your treating physician. This test provides genetic information; therapy decisions require comprehensive clinical assessment.
Safety Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Inability to safely provide blood sample (severe bleeding disorder, extreme venous access difficulty) – alternative DNA extraction from buccal swab may be considered after specialist approval.
- Patients under 18 years require legal guardian consent in alignment with UAE CDS Law 2026 and Federal Decree-Law No. 41 of 2024; a paediatric neurologist must be involved.
- If the patient experiences acute neurological deterioration (new-onset seizures, loss of consciousness, severe dysphagia with aspiration risk, or sudden worsening of motor function), proceed immediately to the nearest emergency department—do not delay for test scheduling.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is AMPD2 gene testing and why is it recommended?
AMPD2 gene sequencing detects disease-causing variants in the AMPD2 gene that cause pontocerebellar hypoplasia type 9, a severe inherited neurological condition. This test is recommended for children presenting with global developmental delay, progressive microcephaly, and characteristic MRI findings, as well as for carrier testing in at-risk families.
يكشف فحص تسلسل جين AMPD2 عن التغيرات الجينية الممرضة المرتبطة بمتلازمة ضمور المخيخ الجسري النوع 9، مما يساعد في تأكيد التشخيص وتوجيه الرعاية الطبية. يُنصح بإجراء الفحص للأطفال الذين يعانون من تأخر نمائي شامل وصغر محيط الرأس التدريجي مع تغيرات مميزة في تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي.
2. How is the sample collected and when will I receive the results?
A certified phlebotomist collects a small blood sample during a home visit using cold-chain transport, and results are typically ready in 3 to 4 weeks. The sample is processed in our ISO-accredited laboratory using NGS, and the report includes a clinically interpreted summary suitable for your specialist.
يتم سحب عينة دم صغيرة عبر زيارة منزلية من قبل أخصائي معتمد، وتُرسل العينة في حافظة تبريد إلى المختبر، وتصدر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع. التقرير النهائي يشمل تفسيراً سريرياً معتمداً من استشاري الوراثة.
3. Is this genetic covered by my health insurance in the UAE?
We provide immediate insurance eligibility verification through WhatsApp; many UAE policies cover advanced genetic testing when medically justified by a neurologist. Contact us at +971 54 548 8731 with your policy details, and our billing team will confirm coverage within one business day.
نوفر خدمة التحقق السريع من تغطية التأمين الصحي عبر الواتساب؛ حيث تغطي معظم وثائق التأمين في الإمارات الفحوصات الجينية المتقدمة عند وجود مبرر طبي من طبيب الأعصاب. راسلنا على الرقم +971 54 548 8731 وسنؤكد التغطية خلال يوم عمل واحد.
UAE Regulatory Compliance:
All procedures adhere to Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87) on Personal Data Protection, the UAE PDPL, and the CDS Law 2026 for minors. Facility License: 9834453. ISO 9001:2015 Certified (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians