Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PNPT1 Gene Autosomal Recessive Deafness Type 70 (DFNB70) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PNPT1 للصمم الوراثي المتنحي النوع 70 في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Achieve definitive genetic diagnosis with our ISO-certified PNPT1 NGS test, delivering 99.9% diagnostic sensitivity for DFNB70-associated sensorineural hearing loss. Includes hospital-grade home blood collection by cold-chain transport, telephonic post-test genetic counseling, and direct insurance billing verification via WhatsApp +971 54 548 8731. All processes comply with UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024, CDS Law 2026, and PDPL.
ملخص تنفيذي: فحص جيني دقيق لجين PNPT1 للكشف عن الصمم الوراثي المتنحي النوع 70 (DFNB70) بحساسية تشخيصية 99.9%، معتمد من ISO 9001:2015. يشمل سحب عينة دم منزلية عبر نقل مبرد، جلسة استشارة وراثية هاتفية بعد النتيجة، وتحقق مباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب +971545488731. متوافق مع المرسوم الاتحادي رقم 41 لعام 2024 وقانون حماية البيانات الشخصية في الإمارات.
Clinical Overview
The PNPT1 gene encodes polynucleotide phosphorylase, a critical mitochondrial enzyme for RNA turnover; biallelic pathogenic variants cause autosomal recessive non-syndromic hearing loss DFNB70. This Next-Generation Sequencing (NGS) test interrogates the entire coding region of PNPT1 with copy number variation detection, providing a precise molecular diagnosis that informs prognosis, cochlear implantation candidacy, and family cascade screening.
يُشفّر جين PNPT1 إنزيم فوسفوريلاز متعدد النيوكليوتيدات الضروري للميتوكوندريا؛ الطفرات المتنحية فيه تسبب الصمم الوراثي غير المتلازمي DFNB70. يفحص الاختبار التسلسل الكامل للجين عبر تقنية NGS لتوجيه العلاج وإرشاد العائلات.
| Feature | Our PNPT1 NGS Test | Closest Alternative |
|---|---|---|
| Method | NGS (Illumina NovaSeq) with Sanger confirmation | Whole-exome sequencing or broad hearing-loss panel (may omit PNPT1) |
| Analytical Sensitivity & Specificity | >99.9% for SNVs and indels; CNV detection validated by MLPA backup | Variable; often <95% for non-targeted genes |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks (optional express 2-week upgrade) | 5–6 Weeks |
| Genetic Counseling | Post-test telephonic session included | Often separate fee |
Physician Insight & Safety Protocol
“I understand that seeking genetic answers for your child’s hearing loss can be emotionally challenging. This PNPT1 test offers a clear molecular diagnosis that is essential for guiding clinical decisions such as cochlear implant timing and educational support. Always correlate results with audiometric and medical evaluations—this test is a tool, not a standalone verdict.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, Consultant Otolaryngologist (DHA License: 61713011)
Medication Safety Notice
Do not discontinue prescribed medication, including antiviral or immunosuppressive therapy, without consulting your doctor. A genetic test result alone does not alter acute treatment plans.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Inability to provide informed consent or unsuccessful DNA extraction from the provided sample. Minors require parental consent as mandated by UAE CDS Law 2026.
- Red Flag: Sudden sensorineural hearing loss (within 72 hours) with vertigo or tinnitus demands urgent ENT evaluation—do not delay emergency care for genetic testing.
- Red Flag: Acute ear pain, drainage, or fever with hearing loss; seek immediate medical attention to rule out infection or cholesteatoma.
Frequently Asked Questions
Who should consider the PNPT1 gene test?
Individuals with congenital or progressive sensorineural hearing loss and a family history consistent with autosomal recessive inheritance should consider PNPT1 testing to identify the genetic cause and guide clinical management.
من هم الأشخاص الذين ينبغي لهم إجراء فحص جين PNPT1؟ يجب على الأفراد المصابين بفقدان سمع حسي عصبي خلقي أو متطور مع تاريخ عائلي متنحٍ إجراء الاختبار لتحديد السبب الجيني.
How does this impact treatment decisions?
A positive PNPT1 result confirms DFNB70, supporting early cochlear implantation eligibility, avoiding unnecessary imaging, and enabling accurate recurrence risk counseling for family members.
كيف يؤثر هذا الفحص على قرارات العلاج؟ النتيجة الإيجابية تؤكد DFNB70، مما يسهل أهلية زراعة القوقعة مبكرًا ويسمح بحساب خطر التكرار بدقة.
Is home collection available across all emirates?
Yes, hospital-grade home collection via cold-chain transport is available daily 8 AM–11 PM in Abu Dhabi, Dubai, Sharjah, Ajman, Umm Al Quwain, Ras Al Khaimah, and Fujairah, aligned with ISO 9001:2015 protocols.
هل تتوفر خدمة السحب المنزلي في كل الإمارات؟ نعم، نوفر سحب العينة المنزلية المعتدم عبر سلسلة تبريد يوميًا من 8 صباحًا حتى 11 ليلًا في جميع الإمارات.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians