Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SBDS Gene Shwachman-Diamond Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SBDS لمتلازمة شواخمان-دايموند بتقنية التسلسل الجيني المتقدم (NGS) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Clinical Assurance You Can Trust
- 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection with ISO Certified Cold-Chain & VIP Mobile Phlebotomy.
- Clinical Guidance: Complimentary telephonic post-test interpretation by specialist hematologists.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
ضمان الجودة الطبية
- دقة تشخيصية بنسبة 99.9% عبر معالجة معتمدة من ISO 9001:2015.
- خدمة جمع العينات المنزلية المتميزة عبر سلسلة تبريد معتمدة ISO وفصد الدم المنزلي VIP.
- إرشادات سريرية هاتفية مجانية بعد الفحص لتفسير النتائج.
- التحقق المباشر من تغطية التأمين الصحي عبر واتساب +971 54 548 8731.
Test Overview
The SBDS Gene NGS Test detects pathogenic variants associated with Shwachman-Diamond syndrome (SDS), a rare inherited disorder causing bone marrow failure, neutropenia, and exocrine pancreatic insufficiency. This test analyses the entire coding region of the SBDS gene using Next‑Generation Sequencing (NGS) with 99.9% analytical sensitivity and specificity.
يكشف تحليل جين SBDS عن الطفرات المرضية المسببة لمتلازمة شواخمان-دايموند، وهو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى فشل نخاع العظم وقلة العدلات وقصور البنكرياس الإفرازي.
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Sanger) |
|---|---|---|
| Gene Coverage | Full coding region + splice sites | Targeted common hotspots only |
| Detection Rate | >99% of known SDS mutations | ~80-85% |
| Turnaround Time | 3-4 Weeks | 2-3 Weeks |
| Sample Type | Blood, Extracted DNA, or One‑Drop Blood on FTA Card | Whole Blood only |
| Pre‑Test Genetic Counselling | Included (pedigree charting) | Not always provided |
| Report Level | Clinical interpretation by DHA‑licensed hematologist | Raw variant list without clinical context |
| ISO Accreditation | ISO 9001:2015 (INT/EGQ/2509DA/3139) | Variable |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a hematologist, I understand the anxiety families face when a child shows unexplained neutropenia or failure to thrive. The SBDS test provides clarity, but results must always be interpreted alongside clinical findings, full blood counts, and pancreatic function tests. A negative result does not exclude the diagnosis if clinical suspicion remains high.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medications (e.g., G‑CSF, pancreatic enzymes) without consulting your supervising physician.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Inability to provide informed consent (minors require parent/guardian consent in compliance with UAE CDS Law 2026).
- Exclusion: Active severe infection with hemodynamic instability – postpone sampling.
- ER Red Flag: New‑onset fever >38.5°C with absolute neutrophil count <0.5×10⁹/L – seek immediate hospital care.
- ER Red Flag: Signs of spontaneous bleeding or severe pallor with fatigue – urgent full blood count needed.
- ER Red Flag: Sudden abdominal pain with vomiting may indicate pancreatitis; contact your hematologist immediately.
In case of emergency, call 998 or visit the nearest hospital.
Frequently Asked Questions
What is the SBDS NGS test and who should consider it?
The SBDS NGS test is a comprehensive genetic analysis that screens the entire SBDS gene for pathogenic mutations linked to Shwachman-Diamond syndrome, offering definitive molecular diagnosis for patients with persistent neutropenia, exocrine pancreatic insufficiency, or bone marrow failure. It is recommended for children and adults with suggestive clinical features, siblings of affected individuals, and families seeking preconception counseling.
تحليل SBDS بتقنية NGS هو الفحص الجيني الشامل الذي يغطي كامل الجين للكشف عن الطفرات المسببة لمتلازمة شواخمان-دايموند، ويُنصَح به للمرضى المصابين بقلة العدلات المستمرة أو فشل نخاع العظم.
Does a negative result completely rule out Shwachman-Diamond syndrome?
A negative Genetic Tests and hematology follow‑up are recommended if symptoms persist.
النتيجة السلبية لتحليل NGS لا تستبعد متلازمة شواخمان-دايموند تماماً، فقد تنجم عن طفرات نادرة خارج الجين أو جينات أخرى، ويجب متابعة الحالة سريرياً.
How is the sample collected and what preparation is needed?
Sample collection is minimally invasive and can be performed at home via our ISO‑certified cold‑chain mobile phlebotomy service, requiring either 3 mL of whole blood (EDTA tube), extracted DNA, or a single drop of blood on an FTA card, with no fasting or medication adjustments unless directed by your doctor. A pre‑ genetic counselling session (included) will document your clinical history and construct a pedigree chart to maximize diagnostic yield.
يتم جمع العينة منزلياً بواسطة خدمة الفصد المتنقلة المعتمدة، ويمكن استخدام عينة دم كامل أو حمض نووي مستخلص أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA، مع جلسة استشارة وراثية مسبقة.
This service adheres to UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026 for minors, and UAE PDPL data privacy regulations. Lab facility license: 9834453. ISO 9001:2015 Certified (INT/EGQ/2509DA/3139).
تلتزم هذه الخدمة بالمرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024 (المادة 87)، وقانون CDS لعام 2026 للقصر، وقانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians