Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
EHMT1 Gene Kleefstra Syndrome Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين EHMT1 لمتلازمة كليفسترا في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
- ✓ Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- ✓ Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy.
- ✓ Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance in result interpretation.
- ✓ Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
نوفر اختبار تسلسل الجيل التالي (NGS) لجين EHMT1 لتشخيص متلازمة كليفسترا بدقة تشخيصية 99.9%، مع خدمة سحب منزلي معتمدة وفقاً لنظام التبريد الدولي، وإرشاد طبي بعد نتيجة التحليل. للتحقق من التغطية التأمينية راسلنا عبر واتساب.
Clinical Overview & Test Comparison
The EHMT1 Gene Kleefstra Syndrome Genetic Test uses Next‑Generation Sequencing to detect pathogenic variants in the EHMT1 gene, the definitive molecular cause of Kleefstra syndrome—a rare neurodevelopmental disorder presenting with intellectual disability, hypotonia, and distinct facial dysmorphism. يحدد هذا الاختبار الطفرات الجينية المسببة لمتلازمة كليفسترا بدقة عالية، مما يساعد في التشخيص النهائي والإرشاد الوراثي للعائلات.
| Feature | Our Test (EHMT1 NGS) | Closest Alternative (CMA) |
|---|---|---|
| Precision | Single-gene high‑coverage sequencing, detects point mutations and small indels | Detects chromosomal deletions/duplications, misses intragenic variants |
| Methodology | NGS (Next Generation Sequencing) | Chromosomal Microarray (CMA) |
| Speed | 3–4 weeks | 2–4 weeks (limited variant scope) |
Physician Insight & Safety Protocol
“Kleefstra syndrome is a clinical and molecular diagnosis; this NGS test provides the critical genetic confirmation. Results must always be correlated with the full dysmorphology and developmental phenotype, and negative results may warrant broader exome or genome analysis. I strongly recommend pre‑ and post‑test genetic counselling to support families through the implications.”
— Dr. Prabhakar Reddy (DHA License: 61713011), Paediatric Geneticist
⚠️ Important Medication Warning
Do not discontinue any prescribed medication without consulting your treating physician. This test does not replace ongoing clinical care.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Patients without documented clinical suspicion of Kleefstra syndrome (isolated speech delay alone, known chromosomal abnormality explaining phenotype) should not use this targeted test.
- Exclusion: Samples with insufficient DNA yield, improper collection, or visible contamination will be rejected and require recollection.
- Emergency: If the individual experiences acute neurological deterioration, uncontrolled seizures, or severe feeding difficulties, seek immediate emergency care — this genetic test is not an acute diagnostic tool.
- Emergency: Suicidal ideation or sudden behavioural crisis requires urgent psychiatric assessment; do not wait for test results.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the purpose of the EHMT1 gene test?
The EHMT1 Kleefstra syndrome NGS definitively identifies pathogenic mutations responsible for the condition, enabling precise clinical diagnosis and family planning. يُحدد الاختبار الطفرة الجينية في جين EHMT1 المسؤولة عن متلازمة كليفسترا، مما يؤكد التشخيص السريري ويساعد في التخطيط العائلي بدقة.
2. How is the sample collected and what is required before testing?
A blood sample, extracted DNA, or a single drop on an FTA card is obtained via a home collection or clinic visit; a prior genetic counselling session is mandatory to document family history and clinical phenotype. تُؤخذ العينة عن طريق سحب الدم أو بطاقة FTA، ويجب إجراء جلسة إرشاد وراثي مسبقة لتوقيع مخطط النسب العائلي والتاريخ السريري الكامل.
3. What is the turnaround time for results?
Results are delivered within 3 to 4 weeks from the date of sample receipt, ensuring comprehensive bioinformatic analysis and clinical verification in our ISO‑certified laboratory. تظهر النتائج خلال ٣ إلى ٤ أسابيع من استلام العينة، بعد تحليل المعلوماتية الحيوية والمراجعة السريرية الكاملة في مختبرنا المعتمد بمعايير ISO.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians