Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
GBA Gene Gaucher Disease, Perinatal Lethal Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين GBA لمرض غوشيه القاتل في الفترة المحيطة بالولادة بتقنية NGS في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary / ملخص تنفيذي
Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity for GBA mutations causing perinatal lethal Gaucher disease, processed under ISO 9001:2015 accredited protocols.
Premium Logistics: Hospital‑grade home collection via ISO‑certified cold‑chain transport and VIP mobile phlebotomy (8 AM – 11 PM).
Clinical Guidance: Complimentary telephonic post‑test clinical interpretation by our genetic counselling partner.
Insurance: Direct billing verification – contact us via WhatsApp at +971 54 548 8731.
ضمان الدقة: حساسية تشخيصية تبلغ 99.9% لطفرات جين GBA المسببة لداء غوشيه القاتل حول الولادة، معالَجة وفق بروتوكولات معتمَدة بشهادة ISO 9001:2015.
الخدمات اللوجستية المتميزة: جمع العينات في المنزل بمستوى المستشفى عبر نقل مبرّد معتمَد وخدمة الفصد المتنقلة لكبار الشخصيات (8 صباحًا – 11 مساءً).
الإرشاد الطبي: استشارة هاتفية مجانية بعد الاختبار من قِبَل شركائنا في الاستشارة الوراثية.
التأمين: التحقق من الفوترة المباشرة – تواصل معنا عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Overview / نظرة عامة
This Next‑Generation Sequencing (NGS) test precisely identifies pathogenic variants in the GBA gene responsible for the severe, perinatal lethal form of Gaucher disease. Unlike enzymatic assays, our test reveals the exact genotype, enabling definitive diagnosis, accurate carrier detection, and informed reproductive decision‑making.
يُحدد اختبار التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) بدقة التغيرات المرضية في جين GBA المسبب للشكل القاتل حول الولادة من داء غوشيه. وبخلاف الفحوصات الإنزيمية، يكشف هذا الاختبار النمط الجيني الدقيق، مما يتيح التشخيص النهائي والكشف الدقيق للحاملين واتخاذ قرارات إنجابية مستنيرة.
| Feature | Our NGS Test | Closest Alternative (Enzymatic Assay) |
|---|---|---|
| Precision | Full gene sequencing – identifies all coding mutations | Measures enzyme activity only; cannot detect carrier status or predict genotype |
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (NGS) with bioinformatic verification | Fluorometric Beta‑Glucosidase assay |
| Turnaround Time | 3 – 4 Weeks | 1 – 2 Weeks |
Primary Clinical Specialists
Medical Geneticist, Perinatologist, Pediatrician – multidisciplinary interpretation ensures perinatal risk stratification and family counselling.
Physician Insight & Safety Protocol
“As a physician, I recognise the profound emotional weight of genetic testing for a condition as severe as perinatal lethal Gaucher disease. This NGS‑based test provides clarity, yet interpretation must always be integrated with full clinical evaluation and expert genetic counselling. Please never hesitate to discuss your results with your specialist before any decision.”
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License: 61713011
Medication Warning
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Individuals without a clinical indication or family history of Gaucher disease; neonates with life‑threatening conditions requiring immediate intensive care – testing must be deferred. Minors must have explicit parental consent in accordance with UAE CDS Law (2026 Minors).
- Red Flags: If the newborn develops severe hypotonia, respiratory distress, or intractable seizures, seek emergency paediatric care immediately. Genetic testing is not a substitute for acute intervention.
Frequently Asked Questions / الأسئلة المتكررة
1. What is the GBA Gene Gaucher disease perinatal lethal NGS test used for?
This test identifies disease-causing GBA gene mutations linked to fatal perinatal Gaucher disease for precise diagnosis. The analysis examines the entire coding region of the GBA gene using Next‑Generation Sequencing, which is essential for confirming the condition, distinguishing it from milder Gaucher phenotypes, and guiding reproductive planning or fetal risk assessment.
يحدد هذا الاختبار الطفرات المرضية في جين GBA المرتبطة بالشكل القاتل حول الولادة من داء غوشيه من أجل تشخيص دقيق. يفحص التحليل المنطقة المشفِّرة الكاملة للجين باستعمال التسلسل من الجيل التالي، وهو ضروري لتأكيد الحالة وتمييزها عن الأنماط الأخف وتوجيه التخطيط الإنجابي.
2. How long does it take to receive results, and what sample is required?
Results are delivered within 3 to 4 weeks using a blood sample or dried blood spot on FTA card. We accept whole blood in EDTA tubes, extracted DNA, or a single drop of blood on a Whatman FTA card – our home collection service ensures the sample is transported under cold‑chain conditions to maintain integrity.
تُسلَّم النتائج في غضون 3 إلى 4 أسابيع باستخدام عينة دم أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA. نقبل الدم الكامل في أنابيب EDTA أو الحمض النووي المستخلص أو قطرة دم واحدة على بطاقة Whatman FTA – وتضمن خدمة جمع العينات المنزلية نقلها بسلسلة تبريد للحفاظ على سلامتها.
3. Is this covered by insurance in the UAE?
Direct billing to major UAE insurers is available; WhatsApp +971545488731 for coverage verification before testing. Our billing team can confirm eligibility with your provider under the scope of Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) and UAE PDPL data privacy standards, ensuring a seamless and compliant claims process.
تتوفر الفوترة المباشرة مع كبرى شركات التأمين في الإمارات؛ راسلنا عبر واتساب على الرقم +971545488731 للتحقق من التغطية قبل الاختبار. يمكن لفريق الفوترة تأكيد الأهلية مع مزوّدك وفقًا لنطاق المرسوم الاتحادي بقانون رقم 41 لعام 2024 (المادة 87) ومعايير خصوصية البيانات الإماراتية، مما يضمن عملية مطالبات سلسة ومتوافقة.
ISO 9001:2015 Certified (Cert. INT/EGQ/2509DA/3139). Facility License: 9834453. All testing adheres to 2026 DHA/MOHAP clinical guidelines and UAE genetic testing laws.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians