Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
CLCN7 Gene Osteopetrosis Autosomal Recessive Type 4 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين CLCN7 للكشف عن تخلخل العظم الصبغي الجسدي المتنحي النوع الرابع في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
• دقة مضمونة: حساسية تشخيصية تصل إلى 99.9% بفضل المعالجة المعتمدة من ISO.
• خدمات لوجستية متميزة: خدمة سحب الدم منزلياً بمعايير المستشفيات عبر سلسلة تبريد معتمدة من ISO وسحب دم بكادر طبي متنقل VIP.
• إرشادات طبية: استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج.
• التأمين: التحقق المباشر من تغطية التأمين عبر واتساب على الرقم 971 54 548 8731+.
Comprehensive Genetic Analysis for Autosomal Recessive Osteopetrosis Type 4
This test utilises Next-Generation Sequencing (NGS) to analyse the CLCN7 gene for pathogenic variants associated with malignant infantile osteopetrosis. Early diagnosis enables timely hematopoietic stem cell transplantation and management of skeletal, hematologic, and neurologic complications.
يَستخدِم هذا الفحص تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) لتحليل جين CLCN7 بحثاً عن الطفرات المسبِّبة لتخلخل العظم الخبيث عند الرضع. التشخيص المبكِّر يسمح بزراعة الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم في الوقت المناسب وإدارة المضاعفات الهيكلية والدموية والعصبية.
| Test Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Diagnostic Sensitivity | >99% for whole coding region and intron-exon boundaries | ~95% for known coding mutations; misses deep intronic variants |
| Turnaround Time | 3-4 Weeks | 4-6 Weeks |
| Variant Detection | Single nucleotide variants, small indels, copy number changes (with specialised analysis) | Primarily point mutations and small indels; limited coverage for large deletions |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinical geneticist, I understand the emotional and medical burden a diagnosis of osteopetrosis places on families. This genetic test provides a definitive molecular diagnosis, enabling precise risk assessment and informed decisions about treatment, including hematopoietic stem cell transplantation. Correlation with clinical and radiological findings is essential for comprehensive management.”
— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠️ Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Safety Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion Criteria: Allogeneic bone marrow transplant within 12 weeks (donor chimerism may confound germline results). Active systemic infection with high fever. Unable to provide informed consent.
- Emergency Red Flags (Seek Immediate Medical Attention): Sudden vision loss, new‑onset seizures, severe bone pain unresponsive to usual analgesia, shortness of breath or profound pallor/bleeding suggesting bone marrow failure.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What is the CLCN7 gene osteopetrosis test, and how does it help?
ما هو تحليل جين CLCN7 للكشف عن تخلخل العظم وكيف يساعد؟
The CLCN7 gene osteopetrosis test uses NGS to detect pathogenic mutations causing autosomal recessive osteopetrosis type 4, enabling early diagnosis and management.
This genetic analysis examines all coding exons of CLCN7 for variants that disrupt osteoclast function. Identifying a molecular cause informs realistic treatment options, including hematopoietic stem cell transplantation, and guides family planning through accurate carrier testing.
يستخدم اختبار جين CLCN7 تقنية التسلسل الجيني المتقدم للكشف عن الطفرات المسببة لتخلخل العظم الصبغي الجسدي المتنحي النوع الرابع، مما يتيح التشخيص المبكر وإدارة الحالة.
يحلل هذا الاختبار الجيني جميع الإكسونات المشفِّرة لجين CLCN7 بحثاً عن المتغيرات التي تعطِّل وظيفة الخلايا الناقضة للعظم. إن تحديد السبب الجزيئي يُوجِّه خيارات العلاج الواقعية، بما في ذلك زراعة الخلايا الجذعية المكوِّنة للدم، ويساعد في تنظيم الأسرة عبر فحص حاملي الصفة بدقة.
2. How should I prepare for the blood sample collection?
كيف أستعد لسحب عينة الدم؟
No fasting is required, but please complete the genetic counselling session and provide a detailed clinical history with your sample.
A genetic counselling consultation is mandatory to draw a pedigree chart of affected family members. The sample can be whole blood, extracted DNA, or one drop of blood on an FTA card. Our ISO‑certified home collection team arrives equipped with cold‑chain transport to preserve sample integrity from 8 AM to 11 PM daily.
لا يُشترط الصيام، ولكن يجب إكمال جلسة الاستشارة الوراثية وتقديم تاريخ سريري مفصل مع العينة.
يُشترط استشارة وراثية لرسم شجرة العائلة للأفراد المصابين. يمكن أخذ العينة من الدم الكامل أو الحمض النووي المستخلص أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA. فريق السحب المنزلي المعتمد من ISO متاح من الساعة 8 صباحاً حتى 11 مساءً مع نقل بسلسلة تبريد للحفاظ على جودة العينة.
3. What do I do if my result is positive?
ماذا أفعل إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية؟
A positive result should prompt an immediate consultation with a hematologist and clinical geneticist for treatment planning and family screening.
You will receive a telephonic clinical guidance session to interpret the findings. Based on the mutation, our multidisciplinary team recommends referral to a paediatric bone marrow transplant centre and an orthopaedic surgeon for ongoing skeletal surveillance. Do not attempt to interpret the result without professional genetic counselling.
يجب أن تُوجّه النتيجة الإيجابية إلى استشارة فورية مع طبيب أمراض الدم واختصاصي الوراثة السريرية لتخطيط العلاج وفحص أفراد الأسرة.
ستتلقى جلسة إرشاد هاتفية لتفسير النتائج. بناءً على الطفرة، يُوصي فريقنا متعدد التخصصات بالإحالة إلى مركز زراعة نخاع العظم للأطفال وجرّاح عظام للمراقبة المستمرة. لا تحاول تفسير النتيجة دون استشارة وراثية مهنية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians