Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
MYO5A Gene (Griscelli Syndrome Type 1) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين MYO5A لمتلازمة غريسيلي من النوع الأول في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited NGS Processing.
- Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection via ISO Certified Cold-Chain Home Collection and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- Clinical Guidance: Complimentary telephonic post‑test consultation for result interpretation by a clinical geneticist.
- Insurance: Direct billing verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
الملخص التنفيذي
يضمن هذا الاختبار التشخيصي المعتمد وفقًا لمعايير ISO 9001:2015 دقة تصل إلى 99.9% باستخدام تقنية تسلسل الجيل الجديد (NGS). نقدم خدمة سحب الدم المنزلي عبر فريق تمريض متنقل مع شحن العينات تحت سلسلة تبريد معتمدة. يتوفر استشارة طبية هاتفية بعد النتيجة. نتحقق من تغطية التأمين الصحي مباشرة عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Test Overview
The MYO5A Gene NGS Test is a comprehensive genetic analysis for diagnosing Griscelli syndrome type 1, a rare autosomal recessive disorder characterized by partial albinism and immune dysfunction. The test employs high-coverage Next-Generation Sequencing to detect single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number variations across the entire MYO5A gene, delivering definitive clinical confirmation within 3–4 weeks.
يُحلل اختبار جين MYO5A بتقنية تسلسل الجيل الجديد الجين بالكامل لتشخيص متلازمة غريسيلي النوع الأول بدقة عالية. تشمل التغطية جميع مناطق الترميز ومواقع الوصل، مما يسمح بكشف الطفرات النقطية والانحرافات العددية لنسخ الجين خلال ٣-٤ أسابيع.
| Feature | Our Test – NGS (MYO5A Full Gene) | Closest Alternative – Targeted Sanger Sequencing |
|---|---|---|
| Method | Massively Parallel Next-Generation Sequencing | Capillary Sanger Sequencing |
| Gene Coverage | Entire coding region + splice sites (±20 bp) | Selected exons only; may miss deep intronic variants |
| Variant Detection | SNVs, indels, CNVs (read‑depth based) | SNVs and small indels; no CNV detection |
| Turn‑Around Time | 21–28 Calendar Days | 4–6 Weeks (often batched) |
| Diagnostic Yield | >99% for pathogenic variants | ~85% (limited to common exons) |
| Regulatory Alignment | DHA/MOHAP 2026, ISO 15189 principles | May lack UAE‑specific accreditation |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a clinical geneticist, I want patients and families to understand that a genetic result is a step toward personalized care, not just a diagnosis. This test requires careful clinical correlation with the patient’s physical findings, family history, and immune function. Please continue prescribed treatments and consult your physician—never adjust medications based solely on genetic results.”
— Dr. Prabhakar Reddy, Clinical Geneticist, DHA License No. 61713011
⚠️ Important Medication Notice
Do not discontinue or modify any prescribed therapy, including immunomodulators, corticosteroids, or other medications, without consulting your managing physician. This test is a diagnostic tool, not a substitute for ongoing clinical management.
Safety & Exclusion Criteria
- Exclusion Criteria: Patients with severe bleeding disorders (e.g., haemophilia with active bleeding), severe anaemia, or inability to provide informed consent. Postpone collection if you have a fever >38.5°C or signs of acute systemic infection.
- Red Flags – Seek Immediate ER (911): Sudden severe headache, uncontrolled seizures, difficulty breathing, or signs of acute encephalopathy. This genetic test is not designed for acute diagnostic emergencies.
- Paediatric & CDS Law 2026: For minors, a legal guardian must accompany the collection and sign consent forms as per UAE Child Protection Law. Home collection adheres to strict DHA guidelines for minor patient safety.
Frequently Asked Questions (Bilingual)
Q: What is the MYO5A gene and what does the test detect?
س: ما هو جين MYO5A وماذا يكشف الاختبار؟
A: This NGS identifies disease-causing mutations in the MYO5A gene responsible for Griscelli syndrome type 1, a rare disorder of pigmentation and immunity. The analysis covers the complete coding region, detecting point mutations, small deletions/insertions, and exon-level copy number changes, giving a comprehensive genetic diagnosis for affected individuals or carrier status in relatives.
ج: يكشف اختبار تسلسل الجيل الجديد الطفرات المسببة للمرض في جين MYO5A المسؤول عن متلازمة غريسيلي من النوع الأول، وهو اضطراب نادر في التصبغ والمناعة. يغطي التحليل المنطقة المشفرة بالكامل ويكشف الطفرات النقطية والانحرافات العددية للنسخ لتوفير تشخيص جيني شامل.
Q: How is the sample collected and is home service available?
س: كيف يتم جمع العينة وهل تتوفر خدمة منزلية؟
A: A certified phlebotomist visits your home to collect a simple blood sample or dried blood spot for painless DNA extraction. We use ISO-certified cold-chain transport to preserve sample integrity. Simply book via WhatsApp at +971 54 548 8731; our VIP mobile team operates daily from 8 AM to 11 PM across all UAE emirates.
ج: يزورك فني معتمد في منزلك لجمع عينة دم بسيطة أو بقعة دم جافة لاستخراج الحمض النووي بدون ألم. نستخدم سلسلة تبريد معتمدة ISO للحفاظ على سلامة العينة. احجز عبر واتساب على الرقم 971545488731 فريقنا المتنقل يعمل يومياً من 8 صباحاً إلى 11 مساءً.
Q: How long do results take and what do they mean?
س: كم تستغرق النتائج وماذا تعني؟
A: Results are typically ready in 3–4 weeks, providing a definitive diagnosis of Griscelli syndrome type 1 or ruling out pathogenic variants. A positive result confirms the genetic cause and enables targeted surveillance and treatment; a negative result may warrant further testing for related disorders. A complimentary teleconsultation with our clinical geneticist will explain your report in detail and outline the next clinical steps.
ج: تصدر النتائج عادةً في غضون ٣-٤ أسابيع، وتقدم تشخيصاً مؤكداً لمتلازمة غريسيلي من النوع الأول أو تستبعد الطفرات الممرضة. تؤكد النتيجة الإيجابية السبب الجيني وتتيح المراقبة والعلاج المخصص؛ وقد تتطلب النتيجة السلبية اختبارات إضافية. تشتمل الخدمة على استشارة هاتفية مجانية مع الأخصائي لتفسير التقرير.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians