Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
POMGNT2 Gene Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (Congenital with Brain and Eye Anomalies), Type A8 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين POMGNT2 لمرض حثل العضلات-خلل الغليكان الخلقي مع تشوهات الدماغ والعين (النوع A8) بتقنية التسلسل الجيني الشامل من الجيل التالي في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
الملخص التنفيذي
- ضمان الدقة: حساسية تشخيصية تصل إلى 99.9% عبر معالجة معتمدة بمعيار ISO.
- خدمات لوجستية متميزة: خدمة سحب الدم المنزلي المدفوعة عبر سلسلة تبريد معتمدة ISO، وفريق تمريض متنقل VIP.
- الإرشاد السريري: استشارات سريرية هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج.
- التأمين: تحقق مباشر من تغطية التأمين عبر واتساب على الرقم +971 54 548 8731.
Overview
This next-generation sequencing test interrogates the entire POMGNT2 gene to identify pathogenic variants causing congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8, which manifests with brain and eye malformations, delivering a definitive molecular diagnosis.
يفحص هذا التحليل تسلسل جين POMGNT2 الكامل للكشف عن الطفرات المسببة لمرض حثل العضلات-خلل الغليكان الخلقي مع تشوهات الدماغ والعين (النوع A8)، مما يمنح تشخيصاً جزيئياً نهائياً.
| Property | Our NGS Test | Closest Alternative (Single‑Gene Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Method | NGS (Next Generation Sequencing) with full gene coverage | Sanger sequencing of pre‑selected exons only |
| Diagnostic Precision | >99.9% analytical sensitivity & specificity; detects all exonic and splice‑site variants | Limited to targeted regions; may miss deep intronic or regulatory variants |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | Often >6 weeks (iterative primer design) |
| Coverage | All coding exons ±20 bp intronic boundaries; clinically validated depth | Incomplete gene coverage; risk of false‑negative results |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a neurologist with extensive experience in congenital myopathies, I understand how distressing it is to seek answers for your child. This test provides crucial insights, but results must be interpreted in light of detailed clinical and imaging evaluations. Please consult with a specialist before making any medical decisions.” — Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011
⚠️ MEDICATION NOTICE: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Safety Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Active febrile illness, recent blood transfusion (<2 weeks), inability to provide a blood or DNA sample, or known contraindication to phlebotomy.
- 🚨 Red Flags – Seek Immediate Emergency Care: Sudden respiratory distress, severe muscle weakness causing choking or inability to swallow, rapid loss of vision, or new‑onset seizures.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What is the POMGNT2 gene test used for?
ما هو استخدام تحليل جين POMGNT2؟
This test diagnoses congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 by identifying POMGNT2 gene mutations with high precision. It confirms the molecular cause of brain and eye anomalies associated with this severe form of dystroglycanopathy, enabling precise genetic counselling and family planning.
يُستخدم هذا التحليل لتشخيص حثل العضلات-خلل الغليكان الخلقي من النوع A8 بدقة عالية عبر تحديد طفرات جين POMGNT2. يؤكد السبب الوراثي لتشوهات الدماغ والعين المرتبطة بهذا النوع الحاد، مما يتيح استشارات وراثية وتخطيطاً عائلياً دقيقاً.
What sample types are accepted and how should I prepare?
ما أنواع العينات المقبولة وكيف أستعد؟
Accepted samples are whole blood, extracted DNA, or a dried blood spot on FTA card; we recommend clinical genetic counselling before collection. A genetic counsellor will draw a detailed pedigree to ensure the correct testing strategy. For children, a specialised paediatric phlebotomist performs the collection.
العينات المقبولة هي الدم الكامل، أو الحمض النووي المستخلص، أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA؛ ونوصي بجلسة استشارة وراثية قبل جمع العينة. سيقوم المستشار الوراثي برسم شجرة عائلة مفصلة لتأكيد استراتيجية الفحص المناسبة. بالنسبة للأطفال، يتولى طاقم متخصص سحب الدم.
How long do results take and what happens after?
كم يستغرق ظهور النتائج وماذا بعد؟
Results are ready in 3 to 4 weeks; a telephonic post‑ clinical guidance session interprets the findings in your medical context. You will receive a comprehensive report with identified variants, pathogenicity classifications, and specific recommendations for ongoing neurological, ophthalmological, and developmental monitoring.
تظهر النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع؛ ويتم توفير جلسة إرشاد سريري هاتفية لتفسير النتائج وفق سياقك الطبي. تتلقى تقريراً شاملاً بالطفرات المُكتشفة، التصنيف المرضي، والتوصيات الدقيقة للمتابعة العصبية والعينية والنمائية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians