Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PC Gene (Pyruvate Carboxylase Deficiency) Next‑Generation Sequencing (NGS) Test in UAE
2,800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل الجين PC (نقص كربوكسيلاز البيروفات) في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary – ملخص تنفيذي
Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO‑accredited Next‑Generation Sequencing, validated against 2026 AI‑driven medical datasets.
Premium Logistics: Hospital‑Grade Home Collection with ISO‑certified cold‑chain transport and VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
Clinical Guidance: Telephonic post‑test clinical interpretation by DHA‑licensed specialists.
Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
دقة مضمونة: حساسية تشخيصية تصل إلى 99.9% عبر تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي المعتمدة وفق معيار ISO.
خدمة لوجستية فائقة: سحب عينات منزلية بمعايير المستشفيات مع نقل مبرد معتمد وشهادة جودة، وخدمة الفصد المتنقلة VIP من 8 صباحًا حتى 11 مساءً.
استشارة إكلينيكية: إرشاد هاتفي بعد النتيجة لتفسيرها من قبل أخصائي مرخص من هيئة الصحة بدبي.
التأمين: التحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر واتساب +971 54 548 8731.
Clinical Overview & Test Comparison
Pyruvate carboxylase deficiency is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism that impairs gluconeogenesis and anaplerosis, leading to lethal neonatal lactic acidosis, neurodevelopmental regression, or Leigh‑like syndrome. Our NGS test sequences the entire coding region of the PC gene, detecting point mutations, indels, and copy number variations with a rapid 3–4 week turnaround.
نقص كربوكسيلاز البيروفات هو اضطراب أيضي وراثي نادر ينتقل بصفة جسدية متنحية ويؤدي إلى الحماض اللاكتيكي الوليدي المميت أو التأخر النمائي العصبي. يفحص اختبارنا كامل الجين PC بحثًا عن الطفرات المسببة.
| Feature | Our NGS Test | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision | >99.9% sensitivity for all coding variants, including deep intronic & copy number changes | ~90% sensitivity limited to selected exons/hotspots; misses large deletions |
| Methodology | Next‑Generation Sequencing (NGS) with validated bioinformatics pipeline & CNV caller | Sanger sequencing of individual exons; no CNV analysis |
| Turnaround Time | 3 – 4 weeks | 6 – 8 weeks |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011) shares: “Genetic test results must be interpreted alongside clinical and biochemical markers – a markedly elevated lactate‑to‑pyruvate ratio and characteristic neurologic signs reinforce the diagnosis. We accompany every patient through this journey, ensuring you understand the implications and the next compassionate steps.”
Medication Warning: Do not discontinue any prescribed medication or metabolic formula without consulting your treating physician.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Neonates with uncorrected metabolic acidosis requiring acute stabilization; individuals unable to provide informed consent (minors require legal guardian consent as per UAE CDS Law 2026).
- Exclusion: Samples contaminated with heparin or samples collected without a pre‑test genetic counseling session & pedigree documentation.
- ER Red Flags: If the patient develops sudden lethargy, intractable vomiting, tachypnea, or seizures, proceed immediately to the nearest emergency department and inform the team of suspected pyruvate carboxylase deficiency.
Frequently Asked Questions
What does the PC Gene Pyruvate Carboxylase Deficiency NGS Test involve?
Snippet: Our advanced NGS panel sequences all coding exons of the PC gene to detect pathogenic variants linked to pyruvate carboxylase deficiency, a severe metabolic crisis disorder. The test requires only a simple blood draw, an extracted DNA sample, or a dried blood spot on an FTA card. Results are reported within 3–4 weeks, backed by ISO‑certified laboratory processing and a complimentary telephonic counseling session.
ما هو تحليل الجين PC لنقص كربوكسيلاز البيروفات وماذا يكشف؟
الخلاصة: تفحص هذه اللوحة الجينية المتقدمة جميع الإكسونات المشفرة لجين PC لاكتشاف الطفرات المسببة لنقص كربوكسيلاز البيروفات، وهو اضطراب استقلابي يهدد الحياة. يكفي عينة دم بسيطة أو حمض نووي مستخلص أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA. تصدر النتائج خلال 3-4 أسابيع بدعم مختبري معتمد ISO وجلسة استشارة هاتفية مجانية بعد النتيجة.
How should I prepare for this genetic blood test?
Snippet: No fasting or medication changes are needed; however, a pre‑test genetic counseling session is mandatory to document family history of pyruvate carboxylase deficiency. You will receive a structured pedigree chart to complete with your genetic counselor. No heparin‑containing tubes should be used for blood collection; EDTA whole blood, dried blood spots, or purified DNA are accepted. Our VIP phlebotomist adheres to strict cold‑chain protocol during home collection.
كيف أستعد لفحص الدم الجيني هذا؟
الخلاصة: لا حاجة للصيام أو تغيير الأدوية، لكن جلسة الاستشارة الوراثية قبل الفحص إلزامية لتوثيق التاريخ العائلي لنقص كربوكسيلاز البيروفات. ستحصل على مخطط شجرة العائلة لإكماله مع مستشارك الوراثي. تُقبل عينات الدم الكامل في أنابيب EDTA أو البقع الجافة على بطاقة FTA أو الحمض النووي المنقى، مع تجنب أنابيب الهيبارين. يلتزم أخصائي الفصد المتنقل لدينا ببروتوكول السلسلة الباردة أثناء السحب المنزلي.
How reliable are the results, and what steps follow after diagnosis?
Snippet: Our provides >99.9% sensitivity using clinically validated NGS technology, confirmed by ISO 9001:2015 certification and UAE regulatory compliance. A positive result enables targeted medical management (e.g., anaplerotic therapy, high‑carbohydrate diet) and family cascade testing, under the guidance of a DHA‑licensed neurologist or metabolic specialist. All data is protected under UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 and PDPL.
ما مدى موثوقية النتائج وما الخطوات التالية بعد التشخيص؟
الخلاصة: يوفر اختبارنا حساسية تتجاوز 99.9% باستخدام تقنية NGS المعتمدة سريريًا، وفق شهادة ISO 9001:2015 والامتثال التنظيمي في الإمارات. تتيح النتيجة الإيجابية تدخلاً طبيًا موجهًا (كالمعالجة التعويضية والنظام الغذائي عالي الكربوهيدرات) وفحص أفراد الأسرة، بإشراف طبيب أعصاب أو استشاري أمراض استقلابية مرخص من هيئة الصحة بدبي. جميع البيانات محمية بموجب المرسوم الاتحادي رقم 41 لسنة 2024 وقانون حماية البيانات الشخصية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians