Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
SLC25A20 Gene (Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency) Genetic Test in UAE | AED 2800 | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين SLC25A20 لنقص كارنيتين-أسيل كارنيتين ترانسلوكاز في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي 2026
ملخص تنفيذي: فحص تشخيصي دقيق لجين SLC25A20 للكشف عن طفرات نقص كارنيتين-أسيل كارنيتين ترانسلوكاز بدقة 99.9% عبر تقنيات تسلسل الجيل التالي (NGS)، مع خدمة سحب منزلي معتمدة من الآيزو في جميع أنحاء الإمارات، وإرشاد طبي بعد الفحص من أطباء مرخصين من هيئة الصحة بدبي.
Test Overview
The SLC25A20 gene sequencing test provides definitive molecular diagnosis for Carnitine-Acylcarnitine Translocase (CACT) deficiency, a rare autosomal recessive fatty acid oxidation disorder. Using Next‑Generation Sequencing (NGS), we analyze the entire coding region of the SLC25A20 gene to identify pathogenic variants, enabling early intervention, dietary management, and informed family planning.
يقدم تحليل تسلسل جين SLC25A20 التشخيص الجزيئي القاطع لنقص كارنيتين-أسيل كارنيتين ترانسلوكاز، وهو اضطراب وراثي نادر في أكسدة الأحماض الدهنية. باستخدام تقنية تسلسل الجيل التالي، نفحص كامل المنطقة المشفرة للجين لتحديد الطفرات المسببة للمرض، مما يتيح التدخل المبكر والإدارة الغذائية والتخطيط الأسري المستنير.
| Feature | Our Test (NGS) | Closest Alternative (Sanger) |
|---|---|---|
| Methodology | Full‑gene Next‑Generation Sequencing (NGS) | Sanger sequencing of selected exons |
| Coverage | All exons, splice sites, and known deep intronic regions | Typically 2–3 common exons only |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 4–6 Weeks |
| Pre‑test Counseling | Included (pedigree chart & risk assessment) | Often unavailable |
| Price | AED 2800 | AED 3200+ |
Physician Insight & Safety Protocol
“As a DHA-licensed physician, I understand the emotional weight of pursuing a genetic diagnosis for a suspected metabolic disorder. This test can confirm a CACT deficiency at the molecular level, but it is essential to correlate the findings with newborn screening, acylcarnitine profile, and clinical symptoms. I urge every family to discuss the results with a metabolic specialist before making any changes to treatment or diet.”
— Dr. Prabhakar Reddy, DHA License No. 61713011
⚠ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication or dietary interventions without consulting your doctor.
- Exclusion Criteria: Samples collected in heparin tubes (use EDTA only); unconsented minors per UAE CDS Law 2026; individuals unable to provide informed consent without a legal guardian.
- Emergency Red Flags: If the patient experiences acute lethargy, vomiting, hypoglycemia, hyperammonemia, or seizures, proceed to the nearest emergency department immediately — do not wait for test results.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What does a positive SLC25A20 test mean for my child’s health?
A positive result confirms the presence of two pathogenic mutations in the SLC25A20 gene, establishing a diagnosis of carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, a condition that impairs the body’s ability to convert long-chain fatty acids into energy. Immediate dietary management, including avoidance of fasting and supplementation with medium-chain triglycerides (MCT oil), is critical to prevent metabolic crises.
س: ماذا تعني النتيجة الإيجابية لتحليل جين SLC25A20 لصحة طفلي؟
ج: تؤكد النتيجة الإيجابية وجود طفرتين ممرضتين في جين SLC25A20، مما يثبت تشخيص نقص كارنيتين-أسيل كارنيتين ترانسلوكاز، وهو اضطراب يحد من قدرة الجسم على استخدام الدهون طويلة السلسلة كمصدر للطاقة. يتطلب ذلك إدارة غذائية فورية تشمل تجنب الصيام الطويل وتناول زيوت MCT لمنع الأزمات الاستقلابية.
Q: Can this be used for carrier screening in adults?
Yes, this NGS panel reliably identifies heterozygous carriers of SLC25A20 mutations, making it suitable for preconception or prenatal carrier screening in families with a known history of CACT deficiency. Genetic counseling is mandatory to interpret the reproductive risk for future pregnancies.
س: هل يمكن استخدام هذا التحليل لفحص الحاملين للطفرة عند البالغين؟
ج: نعم، يحدد تحليل NGS بدقة حاملي طفرات جين SLC25A20، مما يجعله مناسباً للفحص ما قبل الحمل أو الفحص ما قبل الولادة للعائلات التي لديها تاريخ إصابة بنقص كارنيتين-أسيل كارنيتين ترانسلوكاز. الاستشارة الوراثية ضرورية لتفسير الخطر الإنجابي للحمل المستقبلي.
Q: How is the sample collected and what is the turnaround time?
A home phlebotomist collects 2–3 mL of whole blood in an EDTA tube or a few drops on an FTA card, which is transported in a cold chain to our ISO‑accredited lab; results are delivered within 3 to 4 weeks via secure electronic report.
س: كيف يتم جمع العينة وما هي مدة الحصول على النتيجة؟
ج: يقوم أخصائي سحب منزلي بجمع 2–3 مل من الدم الكامل في أنبوب EDTA أو بضع قطرات على بطاقة FTA، وتُنقل العينة بسلسلة تبريد إلى مختبرنا المعتمد من الآيزو؛ وتُسلم النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع عبر تقرير إلكتروني آمن.
UAE Regulatory Compliance: This service adheres to Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Article 87) regarding healthcare advertising, the 2026 CDS Law for minors’ consent, and the UAE Personal Data Protection Law (PDPL). Genetic data is stored within UAE territory and never shared without explicit consent. Laboratory operating under DHA Facility License No. 9834453, certified ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139). All medical reporting is overseen by DHA‑licensed clinical geneticists.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians