Skip to main content

Test Price

2,800 AED

✅ Home Collection Available

CPS1 Gene (Carbamoylphosphate Synthetase I Deficiency) Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines

تحليل جين CPS1 (نَقْصُ كاربامويل فوسفات سينثيتاز I) في الإمارات | 2800 درهم | مُعتَمَدٌ من هيئة الصحة بدبي

100% UAE‑Compliant Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) CDS Law 2026 (Minors) UAE PDPL Data Privacy ISO 9001:2015 (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139) Facility License No. 9834453

Why UAE doctors and families trust our CPS1 NGS Test:

  • Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO‑Accredited Processing – definitive detection of CPS1 mutations.
  • Premium Logistics: Paid Hospital‑Grade Home Collection via ISO‑Certified Cold‑Chain, VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM daily).
  • Clinical Guidance: Post‑test telephonic guidance by our DHA‑licensed clinical team to interpret results and plan next steps.
  • Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731 before your draw.

يُقدِّمُ هذا الفحصُ الجينيُّ الشاملُ لجين CPS1 تشخيصًا دقيقًا بنسبة 99.9% لاضطراب نقص كاربامويل فوسفات سينثيتاز I، وهو خللٌ استقلابي وراثي نادر يُسبِّبُ فرطَ الأمونيا في الدم. نضمن لك خدمة جمع العينات المنزلية عالية الجودة مع استشارة هاتفية مجانية بعد النتيجة، وتأكيدًا مباشرًا للتغطية التأمينية عبر واتساب. الامتثال الكامل لقوانين حماية البيانات الصحية في الإمارات والقانون الاتحادي رقم 41 لسنة 2024. جميع التحاليل تُجرى وفق معايير آيزو 9001:2015.

Test Overview

The CPS1 Gene Genetic Test is a comprehensive next‑generation sequencing analysis of all exons of the CPS1 gene, confirming carbamoylphosphate synthetase I deficiency – a severe urea cycle disorder that causes life‑threatening hyperammonemia. هذا الاختبار الجيني الشامل يؤكد تشخيص نقص إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز I بدقة عالية، مما يتيح التدخل المبكر.

Feature Our CPS1 NGS Test Closest Alternative (Sanger / Biochemical)
Precision 99.9% analytical sensitivity & specificity Limited – may miss deep intronic or mosaic variants
Methodology High‑throughput NGS (Next‑Generation Sequencing) – full gene coverage Sanger sequencing of target exons or enzyme assay from liver biopsy
Turnaround Time 3 to 4 weeks Often 6‑8 weeks or more
Sample Requirement Whole blood, extracted DNA, or dried blood spot on FTA card Fresh blood or invasive tissue

Physician Insight & Safety Protocol

“As a clinician, I emphasize that genetic diagnosis of urea cycle disorders must always be correlated with plasma ammonia and amino acid profiles. A positive CPS1 result confirms the disease, yet a negative result does not exclude other metabolic conditions – further evaluation with whole‑exome sequencing may be required. Please do not stop prescribed ammonia‑scavenging medications without consulting your physician.”

— Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License No. 61713011

Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.

Safety Exclusion & Emergency Red Flags

  • Exclusion Criteria: Acute febrile illness, known bleeding disorder, or inability to give informed consent. The test should not be performed during an acute hyperammonemic crisis; stabilize the patient first.
  • Emergency Red Flags: If the patient (child or adult) experiences sudden vomiting, profound lethargy, seizures, or altered consciousness, go to the nearest emergency department immediately.

Pre‑Test Requirements

A Genetic Counselling session is mandatory to draw a pedigree chart of family members affected with Carbamoylphosphate Synthetase I deficiency. Please provide a detailed clinical history at the time of sample collection. No fasting or special preparation is required unless advised by your doctor.

Patient FAQ & Clinical Guidance

Q: What is the CPS1 Gene Genetic Test and why is it needed?

Snippet: The CPS1 Genetic Test detects CPS1 gene mutations causing carbamoylphosphate synthetase I deficiency, a urea cycle disorder that leads to hyperammonemia. This definitive molecular test confirms the diagnosis in symptomatic individuals or screens at‑risk family members, enabling early dietary and pharmacological intervention to prevent neurological damage.

س: ما هو اختبار الحمض النووي NGS لجين CPS1 ولماذا أحتاج إليه؟

يكشف اختبار الحمض النووي NGS لجين CPS1 عن الطفرات الجينية المسببة لنقص إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز I، وهو اضطراب وراثي في دورة اليوريا يؤدي إلى فرط الأمونيا في الدم. هذا الاختبار الجزيئي القاطع يؤكد التشخيص لدى الأشخاص الذين تظهر عليهم الأعراض أو يفحص أفراد العائلة المعرضين للخطر، مما يتيح التدخل المبكر لمنع الضرر العصبي.

Q: How is the sample collected and when will I receive results?

Snippet: A certified phlebotomist collects a small blood sample at your home, work, or clinic; results are ready within 3 to 4 weeks. The sample can also be provided as extracted DNA or a dried blood spot on an FTA card, with the same rapid turnaround, and we verify insurance coverage beforehand.

س: كيف تُجمَع العينة ومتى سأحصل على النتائج؟

يقوم فني سحب دم معتمد بجمع عينة دم صغيرة في منزلك أو مكان عملك أو عيادتك، وتكون النتائج جاهزة خلال 3 إلى 4 أسابيع. يُمكن أيضًا تقديم العينة كمستخلص حمض نووي أو بقعة دم جافة على بطاقة FTA، مع نفس فترة التحضير السريعة، ونقوم بالتحقق من التغطية التأمينية مسبقًا.

Q: Is this covered by insurance and are genetic counselling services available?

Snippet: Most UAE insurance plans cover genetic testing for inherited metabolic disorders; we verify benefits directly via WhatsApp +971 54 548 8731. A mandatory genetic counselling session is included, ensuring you understand the implications for your child and family, with results explained by a DHA‑licensed specialist.

س: هل يغطي التأمين هذا الاختبار وهل تتوفر خدمات الاستشارة الوراثية؟

تغطي معظم خطط التأمين في الإمارات الاختبارات الجينية للاضطرابات الاستقلابية الوراثية؛ نتحقق من المزايا مباشرة عبر واتساب على الرقم 971 54 548 8731. يتم تضمين جلسة استشارة وراثية إلزامية، لضمان فهمك للآثار المترتبة على طفلك وأسرتك، مع شرح النتائج من قبل أخصائي مرخص من هيئة الصحة بدبي.

دعم ثنائي اللغة متاح

التحقق من التغطية التأمينية

Check Insurance Coverage Instantly

Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.

توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.

✅ DHA Certified ✅ ISO 15189 ✅ HIPAA Compliant

Available in Arabic, English, Hindi & Urdu

🏅

ISMS 27001:2022

📋

ISO Accredited

🔒

HIPAA

All reports reviewed by DHA-Certified physicians