EGR2 Gene Dejerine-Sottas Disease Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines

Q: What is the EGR2 gene test for Dejerine-Sottas disease and how does NGS improve accuracy?

The EGR2 gene test uses next-generation sequencing to detect mutations causing Dejerine-Sottas disease, a severe hereditary neuropathy, with over 99.9% analytical sensitivity. NGS sequences the entire gene, identifying both known and novel variants that single-gene methods may miss, providing a definitive molecular diagnosis essential for clinical management and family planning.

س: ما هو تحليل جين EGR2 لمرض ديجيرين-سوتاس وكيف تحسّن تقنية NGS الدقة؟

يعتمد تحليل جين EGR2 على تقنية التسلسل الجيني فائق الإنتاجية لكشف الطفرات المسببة لمرض ديجيرين-سوتاس، وهو اعتلال عصبي وراثي شديد، بدقة تحليلية تتجاوز 99.9%. تتيح هذه التقنية تحليل الجين بالكامل، مما يكشف عن طفرات جديدة لا تظهرها الطرق التقليدية، ويوفر تشخيصًا جزيئيًا قاطعًا ضروريًا لإدارة الحالة والتخطيط الأسري.

Q: How should I prepare for the EGR2 NGS test and what samples are accepted?

No fasting or medication adjustment is required unless directed by your physician. Provide a detailed clinical history and attend a genetic counseling session to draw a pedigree chart of family members affected with Dejerine-Sottas disease. Acceptable samples include whole blood (1-2 ml in EDTA tube), extracted DNA, or one drop of blood on an FTA card, all handled with ISO-certified cold chain logistics.

س: كيف يجب أن أستعد لتحليل EGR2 NGS وما العينات المقبولة؟

لا يشترط الصيام أو تعديل الأدوية ما لم يوصِ الطبيب المعالج بذلك. يرجى تقديم تاريخ سريري مفصل وحضور جلسة استشارة وراثية لرسم شجرة العائلة المصابة بمرض ديجيرين-سوتاس. العينات المقبولة تشمل الدم الكامل (1-2 مل في أنبوب EDTA)، أو الدنا المستخلص، أو قطرة دم على بطاقة FTA، جميعها تُنقل بسلسلة تبريد معتمدة ISO.

Q: What do positive or negative EGR2 NGS results mean for my health and family?

A positive result confirms a pathogenic EGR2 mutation, establishing the genetic cause of the neuropathy and enabling accurate genetic counseling regarding inheritance patterns (autosomal dominant/recessive) and recurrence risks. A negative result reduces but does not exclude other genetic causes; further panel testing or whole-exome sequencing may be recommended. All results should be discussed with your neurologist or genetic counselor for tailored interpretation.

س: ماذا تعني نتائج تحليل EGR2 الإيجابية أو السلبية لصحتي وعائلتي؟

النتيجة الإيجابية تؤكد وجود طفرة ممرضة في جين EGR2، مما يثبت السبب الجيني للاعتلال العصبي ويتيح استشارة وراثية دقيقة حول نمط الوراثة ومخاطر التكرار. النتيجة السلبية تقلل الاحتمال لكنها لا تنفي الأسباب الجينية الأخرى؛ قد يُوصى بفحص شامل للجينات المرتبطة. يجب مناقشة جميع النتائج مع طبيب الأعصاب أو المستشار الوراثي للحصول على تفسير مخصص.