Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
TMEM165 Gene CDG Type 2K Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل طفرة جين TMEM165 لاضطراب الغلكزة الخلقي النوع 2K في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
Executive Summary (English): Our TMEM165 gene glycosylation disorder type 2K NGS test provides 99.9% diagnostic sensitivity via ISO 9001:2015 certified Next‑Generation Sequencing, enabling precise detection of pathogenic variants responsible for Congenital Disorder of Glycosylation IIK. The service includes paid hospital‑grade home collection using ISO‑compliant cold‑chain logistics, VIP mobile phlebotomy (8 AM–11 PM), telephonic post‑test clinical guidance, and direct insurance billing verification via WhatsApp at +971 54 548 8731. All processes strictly adhere to Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87), UAE CDS Law 2026 (Minors), and UAE PDPL.
الملخص التنفيذي (العربية): يقدم اختبار الجين TMEM165 لاضطراب الغلكزة الخلقي من النوع 2K باستخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي حساسية تشخيصية تصل إلى 99.9% من خلال مختبر معتمد بموجب شهادة ISO 9001:2015، ما يضمن الكشف الدقيق عن الطفرات المسببة. تشمل الخدمة السحب المنزلي الفندقي مدفوع التكلفة مع سلسلة تبريد معتمدة، وخدمة الفصد الطبي المتنقل المميزة (8 صباحاً – 11 مساءً)، والإرشاد السريري الهاتفي بعد النتيجة، والتحقق المباشر من التغطية التأمينية عبر الواتساب على الرقم +971545488731. نلتزم التزاماً كاملاً بالمرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024 (المادة 87) وقانون سلامة الطفل 2026 وقانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي.
Overview
This test screens the entire coding region of the TMEM165 gene using Next‑Generation Sequencing (NGS) to diagnose Congenital Disorder of Glycosylation type 2K, a rare inborn error of metabolism that affects protein glycosylation and often presents with developmental delay, coagulation defects, and multiorgan dysfunction. Identifying a pathogenic variant confirms the molecular diagnosis, guides targeted clinical management, and enables accurate genetic counselling for family members.
| Feature | Our Test (NGS Full Gene Sequencing) | Closest Alternative (Targeted Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Precision / Diagnostic Yield | 99.9% analytical sensitivity; detects novel & known variants across whole gene | ~95% sensitivity for known hotspots only; misses rare or deep intronic mutations |
| Methodology | Illumina NGS platform, confirmed by orthogonal ddPCR / Sanger for VUS | Conventional Sanger sequencing of preselected exons |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 2–3 Weeks |
VUS = Variant of Uncertain Significance; ddPCR = droplet digital PCR.
Physician Insight & Safety Protocol
Note from Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011): I recognize that deciding to pursue a genetic test for a rare metabolic condition like CDG type 2K can be emotionally demanding. A positive TMEM165 variant is a crucial piece of the puzzle, but it must be correlated with clinical symptoms, biochemical profiles (e.g., transferrin isoelectric focusing), and imaging findings to establish a definitive diagnosis. Rest assured, our team is here to guide you through every result, and we strongly recommend involving a clinical geneticist or metabolic specialist in the post‑test counselling.
🚨 Medication Warning
Do not discontinue any prescribed medication (e.g., mannose supplementation, anticonvulsants, anticoagulants) without explicit consultation with your treating physician. Abrupt cessation can precipitate metabolic crises or thrombotic events.
🛑 Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion: Active systemic infection at phlebotomy site, known coagulopathy with INR >2.0, inability to provide informed consent (minors require dual parental consent per UAE CDS Law 2026), or patient currently on high‑dose anticoagulation therapy without medical clearance.
- Red Flags (Seek immediate emergency care, do not wait for genetic results): Acute neurological deterioration, unexplained prolonged bleeding, new‑onset seizures, severe hypoglycaemia, or signs of liver failure.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q: What exactly does the TMEM165 gene glycosylation disorder type 2K NGS test analyze?
Snippet Answer: This next‑generation sequencing test comprehensively sequences all coding exons and flanking splice‑site regions of the TMEM165 gene to detect pathogenic mutations causing congenital disorder of glycosylation type 2K. The technology can identify single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number variations, providing a definitive molecular diagnosis that supports lifelong management planning and family risk assessment.
س: ما الذي يحلله اختبار الجين TMEM165 لاضطراب الغلكزة الخلقي من النوع 2K عبر تقنية NGS؟
الإجابة المقتطفة: يفحص اختبار التسلسل من الجيل التالي هذا جميع الإكسونات المشفرة ومناطق الوصل المجاورة لجين TMEM165 للكشف عن الطفرات الممرضة المسببة للاضطراب الخلقي للغلكزة من النوع 2K. يمكن للتقنية تحديد طفرات النوكليوتيدات المفردة والإدراج/الحذف الصغيرة وتغيرات عدد النسخ، مما يوفر تشخيصاً جزيئياً قاطعاً يدعم خطة العلاج مدى الحياة وتقييم المخاطر العائلية.
Q: How should I prepare for the blood collection, and what are the sample requirements?
Snippet Answer: No fasting is required; our phlebotomist will collect 4 mL of whole blood in an EDTA tube or a single drop on an FTA card during your scheduled home visit. Extracted DNA from a prior specimen can also be submitted if it meets our quality thresholds. Please maintain adequate hydration and provide a complete three‑generation pedigree chart during the pre‑test genetic counselling session, which is mandatory under UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024.
س: كيف أستعد لعملية سحب الدم وما هي متطلبات العينة؟
الإجابة المقتطفة: لا يُشترط الصيام؛ يقوم أخصائي الفصد لدينا بسحب 4 مل من الدم الكامل في أنبوب EDTA أو قطرة واحدة على بطاقة FTA أثناء الزيارة المنزلية المحددة. يمكن أيضاً تقديم DNA مستخلص سابقاً إذا استوفى معايير الجودة. يُرجى شرب كميات كافية من الماء وتقديم شجرة عائلة ثلاثية الأجيال خلال جلسة الاستشارة الوراثية الإلزامية قبل الفحص، وفقاً للمرسوم بقانون اتحادي رقم 41 لسنة 2024.
Q: Is the covered by UAE health insurance, and how can I confirm?
Snippet Answer: Many UAE insurance plans cover medically indicated genetic testing for congenital metabolic disorders under preventative and diagnostic categories, but coverage varies by policy. Send your insurance card copy via WhatsApp to +971 54 548 8731 for a free, direct billing verification within 2 business hours, and we will handle prior approval on your behalf.
س: هل يغطي التأمين الصحي الإماراتي هذا الاختبار وكيف أتأكد من ذلك؟
الإجابة المقتطفة: تغطي العديد من خطط التأمين الصحي في الإمارات الفحوصات الجينية الموصوفة طبياً لاضطرابات الأيض الخلقية ضمن فئات الوقاية والتشخيص، لكن التفاصيل تختلف حسب السياسة. أرسل صورة بطاقة التأمين عبر الواتساب إلى +971545488731 للتحقق المجاني والمباشر خلال ساعتي عمل، وسنتولى الحصول على الموافقة المسبقة نيابة عنك.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians