Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
RSPH1 Gene Primary Ciliary Dyskinesia Type 24 DNA Test (NGS) in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين RSPH1 للكشف عن خلل الحركة الهدبية الأولي من النوع 24 في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
فحص جيني متقدم باستخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) لتشخيص خلل الحركة الهدبية الأولي الناتج عن طفرات جين RSPH1. يقدم بدقة تشخيصية 99.9% عبر مختبر حاصل على شهادة الآيزو، مع خدمة سحب منزلي والاستشارة الوراثية.
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO-Accredited NGS Processing.
- Premium Logistics: ISO-Certified Cold‑Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- Clinical Guidance: Telephonic Post‑Test Clinical Guidance on result interpretation.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
Compliant with Federal Decree‑Law No. 41/2024 (Art. 87), CDS Law 2026 (Minors), and UAE PDPL. ISO 9001:2015 Cert: INT/EGQ/2509DA/3139. Facility License: 9834453.
Overview – RSPH1 Gene Test
يُستخدم هذا الاختبار الجيني للكشف عن الطفرات في جين RSPH1 المسؤولة عن خلل الحركة الهدبية الأولي من النوع 24، مما يساعد في تأكيد التشخيص بدقة. This Next‑Generation Sequencing (NGS) test analyses the RSPH1 gene to diagnose Primary Ciliary Dyskinesia type 24, a hereditary disorder of motile cilia causing recurrent sino‑pulmonary infections, chronic otitis media, and possible situs inversus. Unmatched speed and precision return results in 3–4 weeks.
| Feature | Our NGS Test | Standard Gene Panel |
|---|---|---|
| Methodology | Targeted NGS with high‑depth sequencing of RSPH1 | Sanger sequencing (single gene, limited coverage) |
| Diagnostic Sensitivity | >99.9% (detects point mutations, indels, CNVs) | ~85% (may miss large deletions/duplications) |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 6–8 Weeks |
| Sample Type | Whole Blood / Extracted DNA / FTA Card (1 drop) | Whole Blood only |
| Post‑Test Consultation | Included – board‑certified genetic counsellor | Often not included |
Physician Insight & Safety Protocol
Note from Dr. Prabhakar Reddy (DHA License: 61713011): “This NGS assay is a powerful tool for confirming Primary Ciliary Dyskinesia when clinical suspicion is high, but a negative result does not exclude PCD because other genes or non‑genetic ciliopathies may be responsible. Interpretation of the report must integrate electron microscopy findings, nasal nitric oxide, and high‑speed video microscopy; I urge all patients to remain under the care of an ENT specialist, clinical geneticist, or pulmonologist. Do not discontinue any prescribed medication without consulting your physician.”
⚠ Medication Alert – Safety First
Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.
Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: Inability to provide venous blood sample; severe coagulopathy (INR >2.0); neonates <48 hours old unless medically indicated; unavailability of legal guardian for minors (CDS Law 2026).
- Post‑Collection Red Flags – Seek Immediate Medical Attention: Uncontrollable bleeding at venipuncture site, spreading redness/warmth, pus discharge, syncope lasting >2 minutes, or new onset of shortness of breath.
Patient FAQ & Clinical Guidance
Q1: What does the RSPH1 DNA test diagnose?
RSPH1 DNA test diagnoses Primary Ciliary Dyskinesia type 24, a genetic cilia motility disorder. This condition impairs mucus clearance from the lungs, sinuses, and ears, leading to chronic infections, bronchiectasis, and sometimes organ laterality defects. The test sequences the entire coding region of the RSPH1 gene, identifying harmful mutations that confirm the diagnosis with more than 99.9% sensitivity when analyzed by our ISO‑accredited laboratory.
س1: ما الذي يشخصه تحليل جين RSPH1؟
يُشخّص تحليل الحمض النووي لجين RSPH1 خلل الحركة الهدبية الأولي من النوع 24، وهو اضطراب وراثي في حركة الأهداب. يُسبّب هذا المرض التهابات مزمنة في الرئتين والجيوب الأنفية والأذن، وقد يُرافقه توسع قصبات وعيوب في وضع الأحشاء الداخلية. يفحص الاختبار كامل المنطقة المشفِّرة للجين ويُؤكّد التشخيص بدقة تتجاوز 99.9% عند إجرائه في مختبرنا المعتمد.
Q2: How is the sample collected and what preparation is required?
Sample collection requires a simple venipuncture or a single drop of blood on an FTA card, with no fasting needed. Our certified phlebotomist can visit your home between 8 AM and 11 PM, transporting the sample in a temperature‑controlled chain to guarantee DNA integrity. You must provide a detailed clinical history of recurrent respiratory symptoms, family history of PCD or situs inversus, and any prior genetic counselling records. A pre‑ genetic counselling session is mandatory to draw a pedigree chart; this can be arranged via our WhatsApp support.
س2: كيف تُجمَع العينة وما التحضيرات اللازمة؟
يُجمَع العينة عبر سحب وريدي بسيط أو قطرة دم واحدة على بطاقة FTA، دون الحاجة للصيام. يمكن لأخصيص السحب المعتمد زيارة منزلك بين الساعة الثامنة صباحاً والحادية عشرة مساءً، مع نقل العينة بسلسلة تبريد محكومة. يجب تقديم تاريخ سريري مفصل للأعراض التنفسية المتكررة، وقصة عائلية لاضطراب الحركة الهدبية أو انقلاب الأحشاء، وأي سجلات استشارة وراثية سابقة. الجلسة الاستشارية الوراثية قبل الاختبار إلزامية لرسم شجرة العائلة.
Q3: When will I receive results and how are they interpreted?
Results are delivered within 3 to 4 weeks via a secure electronic report, followed by a telephonic consultation with a clinical geneticist. The report classifies variants according to ACMG guidelines and provides a clear clinical correlation statement. Positive results confirm PCD type 24 and guide targeted management; negative results may still require further testing for other PCD genes or ciliary ultrastructural analysis. You will receive a bilingual (English/Arabic) summary to share with your ENT or pulmonology team.
س3: متى تظهر النتائج وكيف تُفسَّر؟
تُسَلَّم النتائج خلال 3 إلى 4 أسابيع عبر تقرير إلكتروني آمن، تليها استشارة هاتفية مع أخصائي الوراثة الطبية. يُصنِّف التقرير الطفرات وفق معايير ACMG ويُقدِّم تفسيراً سريرياً واضحاً. النتيجة الإيجابية تُؤكد تشخيص خلل الحركة الهدبية من النوع 24 وتوجِّه العلاج؛ أما النتيجة السلبية فقد تتطلب فحوصاً إضافية لجينات أخرى أو دراسة البنية المجهرية للأهداب. تتلقى ملخصاً ثنائي اللغة (عربي/إنجليزي) لمشاركته مع طبيب الأنف والأذن والحنجرة أو طبيب الرئة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians