Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
PGK1 Gene Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين PGK1 للكشف عن نقص فوسفوجليسيرات كيناز-1 عبر التسلسل الجيني NGS في دولة الإمارات | 2800 درهم إماراتي | معتمد من هيئة الصحة بدبي 2026
Executive Summary & Compliance Snapshot
- Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- Premium Logistics: Paid Hospital‑Grade Home Collection via ISO Certified Cold‑Chain Home Collection & VIP Mobile Phlebotomy (8 AM – 11 PM).
- Clinical Guidance: Telephonic Post‑Test Clinical Guidance for result interpretation by our DHA‑licensed clinical team.
- Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.
يُجرى هذا الفحص الجيني المتطور وفق أعلى معايير الجودة في دولة الإمارات، وبما يتماشى مع المرسوم الاتحادي رقم 41 لسنة 2024 (المادة 87) وقانون حماية البيانات الشخصية. فريقنا الطبي المرخص من هيئة الصحة بدبي يضمن سرية بياناتك وسلامة إجراءات الفحص مع خدمة سحب منزلي مريحة ودعم سريري متواصل.
Overview – Next‑Generation Sequencing for Phosphoglycerate Kinase 1 Deficiency
The PGK1 Gene NGS Test is a comprehensive genetic analysis that screens the entire coding region of the PGK1 gene for pathogenic variants linked to phosphoglycerate kinase 1 deficiency – a rare X‑linked metabolic disorder presenting with hemolytic anemia, myopathy, and progressive neurological impairment. This advanced test replaces older biochemical assays, delivering definitive molecular diagnosis with unmatched sensitivity, enabling personalised management and family counselling.
يقدم فحص تسلسل الجيل التالي لجين PGK1 تشخيصًا جزيئيًا دقيقًا لنقص إنزيم فوسفوجليسيرات كيناز 1، مما يساعد الأطباء المتخصصين في الأمراض العصبية وأمراض الدم والاستشارة الوراثية على وضع خطة علاجية فردية.
| Feature | Our NGS PGK1 Test | Closest Alternative (Biochemical Enzyme Assay) |
|---|---|---|
| Methodology | NGS (Next‑Generation Sequencing) – full gene coverage, copy‑number variants | Enzymatic activity measurement in erythrocytes |
| Diagnostic Sensitivity | >99.9% for coding & splice‑site variants | ~85% – may miss carriers or manifesting females |
| Turnaround Time | 3–4 Weeks | 2–4 Days (often requires fresh sample) |
| Clinical Scope | Neurological, haematological, myopathic, full pedigree risk | Limited to haemolytic process only |
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011), Molecular Pathology Consultant at DNA Labs UAE, notes: “Genetic testing is a powerful tool, but clinical correlation remains essential. A comprehensive neurological and haematological evaluation, together with family history, will always guide the most accurate diagnosis. Patients must never interrupt any prescribed treatment without their physician’s knowledge.”
⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication or alter dosage without consulting your doctor. Genetic results are one piece of the clinical puzzle.
Safety Exclusion Criteria & ER Red Flags
- Exclusion: Inability to provide a venous blood sample or FTA card (e.g., severe haemophilia, extreme needle phobia).
- Exclusion: Patient already diagnosed with PGK1 deficiency by an accredited laboratory – duplicate molecular testing is not indicated.
- Red Flag: Acute haemolytic crisis with jaundice, dark urine, or sudden severe fatigue – seek emergency care immediately.
- Red Flag: Rapid onset of muscle weakness, difficulty breathing, or unexplained falls – may indicate acute myopathic decompensation.
- Red Flag: New‑onset seizures or loss of consciousness – requires urgent neurological evaluation.
Patient FAQ & Clinical Guidance
1. What exactly does the PGK1 gene test detect?
This test sequences the entire PGK1 gene to identify pathogenic mutations that cause phosphoglycerate kinase 1 deficiency, a rare inherited disorder affecting energy metabolism in red blood cells, muscles, and the brain. The analysis covers single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy‑number changes, providing a definitive molecular diagnosis for patients with unexplained haemolytic anaemia, myopathy, or parkinsonism‑like neurological features.
يكشف هذا الفحص عن الطفرات الممرضة في جين PGK1 المسؤولة عن نقص فوسفوجليسيرات كيناز 1، وهو اضطراب وراثي نادر يُصيب أيض الطاقة ويؤدي إلى فقر دم انحلالي واعتلال عضلي وأعراض عصبية تقدمية.
2. Who should consider this NGS PGK1 test?
Any individual with unexplained haemolytic anaemia, chronic myopathy, extrapyramidal movement disorders, or a family history consistent with X‑linked PGK1 deficiency should undergo this under the care of a neurologist, haematologist, or clinical geneticist. It is equally valuable for carrier detection in at‑risk female relatives and for prenatal planning when a familial variant is known.
يُنصح بإجراء الفحص لأي شخص يعاني من فقر الدم الانحلالي غير المبرر أو الاعتلال العضلي المزمن أو اضطرابات حركية تشبه الباركنسون، خاصةً مع وجود تاريخ عائلي وراثي بنمط X‑linked، وتحت إشراف طبيب أعصاب أو أخصائي أمراض الدم أو استشاري الوراثة.
3. How accurate is NGS testing for PGK1 deficiency?
Our ISO‑accredited NGS workflow achieves 99.9% diagnostic sensitivity for all clinically relevant PGK1 coding and splice‑site variants, validated by orthogonal confirmatory methods and bioinformatic filtering in line with ACMG guidelines. False‑negative rates are negligible for pathogenic variants; however, deep intronic or regulatory region mutations may require additional orthogonal analysis.
يتمتع الفحص بحساسية تشخيصية تصل إلى 99.9% للمتغيرات الممرضة في المناطق المشفرة لجين PGK1، مع التحقق بوسائل جزيئية إضافية وفق إرشادات الكلية الأمريكية للوراثة الطبية. الطفرات العميقة داخل الإنترونات قد تستلزم دراسات تكميلية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians