Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
RTEL1 Gene Dyskeratosis Congenita Autosomal Recessive Type 5 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين RTEL1 لخلل التقرن الخلقي من النوع 5 في الإمارات | 2800 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي
ملخص تنفيذي: دقة تشخيصية 99.9% مع عينات منزلية مبرّدة وخدمة استشارية بعد الفحص – معتمد من هيئة الصحة بدبي
- ✓ Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 accredited NGS processing (Cert: INT/EGQ/2509DA/3139).
- ✓ Premium Logistics: Paid Hospital‑Grade Home Collection using ISO‑Certified Cold‑Chain Transport (Blood, DNA, FTA card options). VIP Mobile Phlebotomy across all Emirates.
- ✓ Clinical Guidance: Complimentary Telephonic Post‑Test Clinical Guidance with a licensed genetic counsellor to interpret results.
- ✓ Insurance Direct Billing Verification: WhatsApp +971 54 548 8731 before booking.
Overview
The RTEL1 Gene Dyskeratosis Congenita Genetic Test (فحص جين RTEL1) detects pathogenic variants in the RTEL1 gene responsible for autosomal recessive dyskeratosis congenita type 5 – a rare multi‑system disorder featuring bone marrow failure, skin abnormalities, and cancer predisposition. This next‑generation sequencing test provides definitive molecular confirmation, empowering early surveillance and tailored management in the UAE under DHA/MOHAP standards.
| Feature | Our Test (RTEL1 NGS) | Closest Alternative (Single‑Gene Sanger) |
|---|---|---|
| Precision | Full coding region + splice sites; ≥99.9% analytical sensitivity | Limited to selected exons; may miss deep intronic/regulatory variants |
| Methodology | Illumina‑based Next Generation Sequencing with orthogonal confirmation | Capillary electrophoresis (Sanger) – lower throughput |
| Turnaround Time | 3–4 weeks | 6–8 weeks (batch‑dependent) |
| Clinical Utility | Comprehensive – identifies all mutation types including novel variants | Targeted – only known familial mutation if previously identified |
Physician Insight & Safety Protocol
“This test is a powerful step toward clarity for families affected by dyskeratosis congenita, yet it must be interpreted within the full clinical picture. As your physician, I emphasize that a negative result does not exclude the diagnosis if clinical suspicion remains high, and any genetic finding must be correlated with haematological, dermatological, and oncological evaluations. Please rely on a multi‑disciplinary team to guide the next steps.” – Dr. PRABHAKAR REDDY (DHA License: 61713011)
⚠️ Medically Important: Do not discontinue any prescribed medication, including androgens or immunosuppressants, without explicit instruction from your supervising specialist. Altering treatment before genetic confirmation can precipitate serious complications.
🔴 Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion from routine home collection: Active life‑threatening bleeding, severe neutropenic sepsis, or acute respiratory distress. Transfer to emergency services immediately.
- ER Red Flags: New onset fever >38.3 °C with absolute neutrophil count <500/µL, spontaneous bruising or petechiae with platelet count <20,000/µL, or sudden vision loss (retinal haemorrhage risk).
- Minors (CDS Law 2026): Written consent from legal guardian(s) is mandatory; specimen collection for children is performed by a paediatric phlebotomy team in the presence of a parent.
Patient FAQ & Clinical Guidance
What does the RTEL1 gene test for dyskeratosis congenita tell me?
Detects RTEL1 mutations causing dyskeratosis congenita type 5, a bone marrow failure and cancer syndrome. The NGS‑based assay scans the entire RTEL1 gene to identify disease‑causing variants, confirming the diagnosis and guiding surveillance for pancytopenia, pulmonary fibrosis, and malignancies. A positive result enables carrier testing in relatives and prenatal options, while a negative result may require further investigation for other DC‑associated genes.
ما هي أهمية تحليل جين RTEL1 لخلل التقرن الخلقي من النوع 5؟
يكتشف هذا الفحص الطفرات الجينية في RTEL1 المسببة لخلل التقرن الخلقي من النوع 5، وهو اضطراب في نخاع العظم وارتفاع خطر الإصابة بالسرطان. يوفر تحليل التسلسل الجيني من الجيل التالي تغطية كاملة للجين، مما يؤكد التشخيص ويوجه المراقبة المستمرة لوظائف نخاع العظم والرئة. النتيجة الإيجابية تمكن من فحص الأقارب والتخطيط الأسري، أما النتيجة السلبية فقد تستدعي البحث عن جينات أخرى مرتبطة بالمرض.
How should I prepare for the blood or FTA card collection?
No fasting is required; simply keep the arm warm and hydrated to ease venipuncture. Whole blood samples are drawn into EDTA tubes; FTA cards require only a single drop of blood from a finger‑prick, making it suitable for remote areas. A genetic counselling session (included pre‑) will document a three‑generation pedigree. If you are on anticoagulants, notify the phlebotomist; medication should never be withheld unless directed by your physician.
كيف أستعد لجمع العينة للفحص المنزلي؟
لا يشترط الصيام، فقط حافظ على تدفئة الذراع وشرب الماء لتسهيل سحب الدم. تُسحب عينة الدم في أنابيب خاصة، ويمكن استخدام بطاقة FTA بقطرة دم واحدة للأطفال أو المناطق النائية. تشمل الخدمة جلسة استشارة وراثية مسبقة لتوثيق تاريخ العائلة الطبي. إذا كنت تتناول مضادات التخثر يجب إبلاغ الممرض، ولا يجوز إيقاف الدواء دون استشارة طبيبك.
What happens after I receive my result?
A positive result triggers lifelong specialist follow‑up; a negative result still requires clinical correlation. You will receive a tele‑consultation with a clinical geneticist who explains the variant and its implications. Based on the outcome, referrals are initiated to haematology, dermatology, and oncology teams in DHA‑licensed centres. All personal genetic data is protected under UAE PDPL, stored encrypted, and never shared without written consent.
ماذا يحدث بعد ظهور النتيجة؟
النتيجة الإيجابية تستوجب متابعة طبية مدى الحياة، والنتيجة السلبية لا تنفي المرض إن استمرت الأعراض. ستحصل على استشارة هاتفية مع أخصائي الوراثة لتفسير النتيجة وتوجيهك إلى أطباء الدم والجلدية والأورام. جميع بياناتك الجينية محمية بموجب قانون حماية البيانات الشخصية الإماراتي ولا تُشارك دون موافقة خطية.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians