Test Price
2,800 AED✅ Home Collection Available
ATP5F1A Gene Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency Type 22 Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines
تحليل جين ATP5F1A لنقص الفسفرة التأكسدية المركب من النوع 22 في الإمارات | 2800 درهم | دليل هيئة الصحة بدبي 2026
Executive Summary – ملخص تنفيذي
تحليل جيني متقدم باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) للكشف عن الطفرات المسببة لمرض نقص الفسفرة التأكسدية المركب من النوع 22، بدقة تشخيصية تبلغ 99.9% عبر مختبر حاصل على اعتماد الأيزو 9001:2015. نقدم خدمة سحب الدم المنزلي بمعايير سلسلة تبريد صارمة، واستشارة وراثية هاتفية بعد النتيجة، والتحقق من تغطية التأمين عبر واتساب +971 54 548 8731. مدة النتائج من 3 إلى 4 أسابيع. سعر التحليل 2800 درهم إماراتي.
DHA/MOHAP Licensed Facility No. 9834453 | ISO 9001:2015 Cert: INT/EGQ/2509DA/3139
Clinical Overview & Technical Superiority
The ATP5F1A gene encodes a subunit of mitochondrial ATP synthase. Pathogenic variants cause combined oxidative phosphorylation deficiency type 22 (COXPD22), a severe metabolic disorder presenting with encephalopathy, hypotonia, and lactic acidosis. This Next‑Generation Sequencing (NGS) test comprehensively screens the entire coding region, offering near‑complete variant detection in one step. (يكشف هذا الاختبار الدقيق عن طفرات جين ATP5F1A المرتبطة بقصور الفسفرة التأكسدية)
| Parameter | Our Test (NGS‑Based) | Closest Alternative (Sanger Sequencing) |
|---|---|---|
| Technology | Next‑Generation Sequencing (Illumina‑platform, 1000x coverage) | Single‑exon Sanger sequencing, limited to known hot spots |
| Analytical Sensitivity | 99.9% (point mutations, indels, splice sites) | ~85% (misses deep intronic variants) |
| Turnaround Time | 3 to 4 Weeks | 8 to 12 Weeks |
| Pre‑Test Genetic Counseling | Included (pedigree mapping session) | Often not provided |
| Regulatory Compliance | UAE Federal Decree‑Law No. 41 of 2024, CDS Law 2026 (minor consent), PDPL | May lack local legal safeguards |
Pre‑Test Requirements & Sample Logistics
- Genetic Counseling Session (Mandatory): A certified genetic counselor will construct a detailed family pedigree to assess inheritance pattern. This step is required under Federal Decree‑Law No. 41 of 2024 (Art. 87) for all genetic testing.
- Sample Types Accepted: Whole Blood (EDTA tube), Extracted DNA, or One‑Drop Blood on FTA Card. Sample collection executed by trained phlebotomists with cold‑chain transport.
- Turnaround Time: 3 to 4 weeks from receipt of adequate sample. Expedited processing not available due to rigorous quality control.
- Price: 2800 AED, inclusive of home collection within Dubai/Sharjah/Abu Dhabi, genetic counseling, and post‑test tele‑interpretation. Additional charges may apply for remote areas.
- Insurance Verification: Send a copy of your Emirates ID and insurance card via WhatsApp to +971 54 548 8731. Our team confirms coverage before scheduling.
Physician Insight & Safety Protocol
Dr. Prabhakar Reddy, DHA License No. 61713011
"Genetic testing for COXPD22 is a powerful but delicate tool. I remind every patient that a positive result must be correlated with clinical and biochemical findings, while a negative result does not exclude mitochondrial disease. Please consult a neurologist or metabolic specialist before drawing any therapeutic conclusion."
⚠️ Important Medication Warning: Do not discontinue or adjust any prescribed medication (e.g., antiepileptics, co‑factors, diet) without explicit instruction from your supervising physician.
Patient Safety: Exclusion Criteria & Emergency Red Flags
- Exclusion Criteria: This test is not suitable for individuals unable to provide valid informed consent (use of legal guardian for minors per UAE CDS Law 2026). Blood sample must be collected before any recent blood transfusion (wait 2 weeks post‑transfusion).
- Red Flags – Seek Immediate Emergency Care: If the patient experiences sudden neurological deterioration, intractable vomiting, profound lethargy, or seizure, proceed to the nearest emergency department. The test is not a substitute for acute medical intervention.
- Privacy & Data Protection: All genetic data is handled in strict compliance with UAE PDPL. Results are delivered only to the requesting physician or designated legal guardian.
Frequently Asked Questions – الأسئلة الشائعة
1. What exactly does the ATP5F1A gene test detect?
This test identifies disease‑causing mutations in the ATP5F1A gene that lead to mitochondrial energy failure, allowing accurate diagnosis of combined oxidative phosphorylation deficiency type 22. Using high‑coverage NGS, we sequence all coding exons and flanking splice regions, detecting single nucleotide variants, small deletions/insertions, and copy number variations with 99.9% sensitivity. The result is interpreted according to ACMG guidelines.
س. ماذا يكشف تحليل جين ATP5F1A تحديدًا؟
يكشف هذا الفحص عن الطفرات الممرضة في جين ATP5F1A المسؤولة عن فشل الطاقة في الميتوكوندريا، مما يتيح تشخيصًا دقيقًا لنقص الفسفرة التأكسدية المركب من النوع 22. يتم تحليل جميع الإكسونات بفضل تقنية التسلسل الفائقة الحساسية.
2. How is the sample collected and what is the process?
A licensed phlebotomist collects a small blood sample during a pre‑arranged home visit, following strict cold‑chain protocols to preserve DNA integrity until laboratory receipt. Alternatively, you may provide a pre‑extracted DNA sample or a finger‑prick blood spot on a special FTA card. The appointment includes identity verification and informed consent documentation.
س. كيف تُؤخذ العينة وما هي الإجراءات؟
يقوم فني مختص بسحب عينة دم صغيرة خلال زيارة منزلية مجدولة، مع التزام صارم بسلسلة التبريد للحفاظ على سلامة الحمض النووي. يمكن أيضًا تقديم عينة DNA مستخلصة مسبقًا أو بقعة دم على بطاقة FTA.
3. When will I receive the results and who interprets them?
Final results are delivered within 3 to 4 weeks, and a post‑ tele‑consultation with a clinical genetics expert is included to explain the implications, next steps, and family cascade testing. The report contains the variant classification (pathogenic/likely pathogenic/uncertain) and a clinically actionable summary approved by our DHA‑licensed medical team.
س. متى تظهر النتيجة ومن يفسرها؟
تصدر النتائج النهائية خلال 3 إلى 4 أسابيع، وتشمل استشارة هاتفية بعد الاختبار مع أخصائي في الوراثة السريرية لشرح المدلولات والخطوات التالية وفحص أفراد العائلة عند الحاجة.
دعم ثنائي اللغة متاح
التحقق من التغطية التأمينية
Check Insurance Coverage Instantly
Stop the guesswork. Send a photo of your Insurance Card and Doctor's Prescription to our DHA-Certified Verification Team on WhatsApp.
توقف عن التخمين. أرسل صورة من بطاقة التأمين ووصفة الطبيب إلى فريق التحقق المعتمد من هيئة الصحة بدبي عبر الواتساب. احصل على تحديث الحالة في دقائق.
Available in Arabic, English, Hindi & Urdu
ISMS 27001:2022
ISO Accredited
HIPAA
All reports reviewed by DHA-Certified physicians