CYP19A1 Gene Aromatase Deficiency Genetic Test in UAE | 2800 AED | 2026 DHA Guidelines

1. What is the CYP19A1 gene aromatase deficiency NGS test?

Snippet: CYP19A1 NGS test sequences the entire CYP19A1 gene to identify mutations causing rare aromatase deficiency.

This advanced genetic test uses next-generation sequencing to read every coding region of the CYP19A1 gene, detecting single nucleotide variants, small insertions/deletions, and copy number changes. It confirms the molecular basis of aromatase deficiency, a condition that disrupts estrogen production and leads to virilization in females, tall stature in males, and skeletal fragility.

الرد بالعربية: يقوم اختبار CYP19A1 بتسلسل جين CYP19A1 الكامل لتحديد الطفرات المسببة لنقص الأروماتاز النادر. يُستخدم هذا التحليل الجيني المتقدم تقنية التسلسل من الجيل التالي لقراءة جميع مناطق الجين، مما يكشف عن المتغيرات النووية والحذف والنسخ، ويؤكد التشخيص الجزيئي لنقص الأروماتاز الذي يؤدي إلى التذكير في الإناث وطول القامة لدى الذكور وهشاشة العظام.

2. Who should consider this test?

Snippet: Individuals with clinical signs of aromatase deficiency like female virilization, male tall stature and infertility.

This test is recommended for patients presenting with ambiguous genitalia in 46,XX females, progressive virilization at puberty, primary amenorrhea, or males with extremely tall stature, delayed bone age, infertility, and osteopenia. It is also vital for family screening when a CYP19A1 mutation is known, and for genetic counselling in at‑risk pregnancies.

الرد بالعربية: يُنصح بهذا الفحص للأفراد الذين تظهر عليهم علامات سريرية لنقص الأروماتاز مثل تذكير الإناث، وطول القامة لدى الذكور والعقم. يُستطب الفحص في حالات الأعضاء التناسلية المبهمة في الإناث، والتذكير التدريجي عند البلوغ، وانقطاع الطمث الأولي، أو طول القامة المفرط مع تأخر عمر العظام وهشاشتها لدى الذكور. كما أنه ضروري لفحص أفراد العائلة عند وجود طفرة معروفة ولاستشارة الحمل المعرض للخطر.

3. How are results interpreted and what are the next steps?

Snippet: Results identify pathogenic variants in CYP19A1; genetic counseling and hormone replacement therapy are often recommended.

A positive report details the specific mutation(s) and their clinical significance. A DHA-licensed geneticist will explain the impact on estrogen synthesis and guide you toward hormone replacement therapy (estrogen for females, testosterone for males as needed) and long‑term monitoring of bone density and metabolic health. If no mutation is found, further endocrinological evaluation and possible whole‑exome sequencing may be advised.

الرد بالعربية: تُظهر النتائج المتغيرات الممرضة في جين CYP19A1، ويوصى غالبًا بالاستشارة الوراثية والعلاج الهرموني التعويضي. يوضح تقرير إيجابي الطفرة المحددة وأهميتها السريرية، ويشرح طبيب الوراثة تأثيرها على تخليق الإستروجين، ويوجه نحو العلاج الهرموني (الإستروجين للإناث والتستوستيرون للذكور عند الحاجة) والمتابعة الدورية لكثافة العظام والصحة الاستقلابية. في حال عدم وجود طفرة، قد يُنصح بمزيد من التقييم الهرموني أو تسلسل الإكسوم الكامل.