Amino Acid Non-Ketotic Hyperglycinemia Panel Quantitative CSF & Plasma Test in UAE | 1500 AED | 2026 DHA Guidelines

تحليل لوحة الأحماض الأمينية لفرط غليسين الدم غير الكيتوني الكمي في السائل الدماغي الشوكي والبلازما في الإمارات | 1500 درهم | معتمد من هيئة الصحة بدبي

Executive Summary:

Accuracy Guarantee: 99.9% Diagnostic Sensitivity via ISO 9001:2015 Accredited Processing.
Premium Logistics: Paid Hospital-Grade Home Collection (CSF & Plasma) via ISO Certified Cold-Chain.
Clinical Guidance: Telephonic Post-Test Clinical Guidance for result interpretation by DHA-certified experts.
Insurance: Direct Billing Verification via WhatsApp +971 54 548 8731.

ملخص تنفيذي: دقة تشخيصية تصل إلى 99.9% عبر معالجة معتمدة وفق ISO 9001:2015. خدمة سحب منزلي للمستشفى تشمل السائل الدماغي الشوكي والبلازما مع سلسلة تبريد معتمدة. استشارة هاتفية بعد الفحص لتفسير النتائج. تحقق من التغطية التأمينية عبر واتساب على الرقم 971545488731+.

Overview of Amino Acid Non-Ketotic Hyperglycinemia Panel Testing

This quantitative panel uses LC-MS/MS to measure glycine in cerebrospinal fluid and plasma, providing the gold-standard biomarker for diagnosing non-ketotic hyperglycinemia (NKH), a severe neonatal metabolic disorder. Early detection enables timely intervention and genetic counseling, improving outcomes.

تستخدم هذه اللوحة الكمية تقنية LC-MS/MS لقياس نسبة الغليسين في السائل الدماغي الشوكي والبلازما، مما يوفر المؤشر الحيوي القياسي الذهبي لتشخيص فرط غليسين الدم غير الكيتوني، وهو اضطراب أيضي وخيم عند حديثي الولادة. يتيح الاكتشاف المبكر التدخل في الوقت المناسب والاستشارة الجينية، مما يحسن النتائج.

Feature	Our Test (ULAB)	Alternative Centres
Methodology	LC-MS/MS (Gold Standard)	HPLC (Older, Less Sensitive)
Turnaround Time	3 Working Days	7–10 Working Days
Specimen Collection	Simultaneous CSF + Plasma; Cold-Chain Home Collection Available	Often separate draws; Limited home service

Physician Insight & Safety Protocol

“As a DHA-licensed clinical pathologist, I emphasize that while this test offers 99.9% diagnostic sensitivity, results must be interpreted alongside clinical symptoms and newborn screening findings. Early diagnosis of NKH is critical to prevent irreversible neurological damage, but test results alone are not a substitute for expert medical evaluation. Please consult your pediatric neurologist immediately if your infant shows poor feeding, lethargy, or seizures.” — Dr. PRABHAKAR REDDY, DHA License: 61713011

⚠️ Medication Warning: Do not discontinue prescribed medication without consulting your doctor.

Safety Exclusion Criteria & Red Flags

Exclusion Criteria for Lumbar Puncture:

Suspected increased intracranial pressure with papilledema
Coagulopathy or thrombocytopenia (platelet count <50,000/µL)
Infection at the puncture site
Hemodynamic instability

Emergency Red Flags (Seek Immediate Care):

Seizures or myoclonic jerks
Apneic episodes or respiratory depression
Persistent vomiting and altered consciousness
Hypotonia progressing to opisthotonus

Frequently Asked Questions (Patient Guidance)

1. What is non-ketotic hyperglycinemia and how is this test used?

Answer: Non-ketotic hyperglycinemia is a rare genetic disorder causing glycine accumulation in the brain, diagnosed by measuring elevated CSF-to-plasma glycine ratio via LC-MS/MS. This panel is the definitive diagnostic test because it directly quantifies glycine levels, distinguishing NKH from other seizure disorders. Results guide dietary management and anti-epileptic therapy.

ما هو فرط غليسين الدم غير الكيتوني وكيف يُستخدم هذا الاختبار؟
فرط غليسين الدم غير الكيتوني هو اضطراب جيني نادر يؤدي إلى تراكم الغليسين في الدماغ، ويتم تشخيصه بقياس ارتفاع نسبة الغليسين في السائل الدماغي الشوكي مقارنة بالبلازما باستخدام تقنية LC-MS/MS. هذه اللوحة هي الاختبار التشخيصي الحاسم لأنها تقيس مستويات الغليسين بدقة، مما يميز NKH عن الاضطرابات الاختلاجية الأخرى. تساعد النتائج في توجيه النظام الغذائي والعلاج المضاد للصرع.

2. How should I prepare my child for the CSF and blood collection?

Answer: A lumbar puncture and blood draw must be performed simultaneously after a 4-hour fast under supervised conditions. Stop all anti-epileptic drugs only if advised by your physician; provide a complete drug history. The procedure is done under local anesthesia or sedation in a hospital setting to ensure safety and minimal distress.

كيف أُعِد طفلي لجمع عينات السائل الدماغي الشوكي والدم؟
يجب إجراء البزل القطني وسحب الدم في نفس الوقت بعد صيام 4 ساعات تحت إشراف طبي. أوقف جميع الأدوية المضادة للصرع فقط إذا نصحك طبيبك بذلك؛ وقدّم تاريخًا دوائيًا كاملاً. يُجرى الإجراء تحت التخدير الموضعي أو التسكين في المستشفى لضمان السلامة وتقليل الانزعاج.

3. What do the results mean and what are the normal ranges?

Answer: Normal CSF glycine is <10 µmol/L with a CSF-to-plasma ratio <0.08; elevated values indicate NKH. A classic pattern shows CSF glycine 10–50+ µmol/L and ratio >0.08. Results are interpreted along with newborn screening and genetic tests. Follow-up may include brain MRI and repeat testing for confirmation.

ماذا تعني النتائج وما هي المعدلات الطبيعية؟
المعدل الطبيعي للغليسين في السائل الدماغي الشوكي أقل من 10 ميكرومول/لتر مع نسبة CSF إلى البلازما أقل من 0.08؛ القيم المرتفعة تشير إلى NKH. النمط التقليدي يظهر غليسين في CSF بين 10 و50+ ميكرومول/لتر ونسبة أعلى من 0.08. تُفسر النتائج إلى جانب فحص حديثي الولادة والاختبارات الجينية. قد تشمل المتابعة تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي وإعادة الاختبار للتأكيد.

Regulatory Compliance: This is performed in accordance with UAE Federal Decree-Law No. 41 of 2024 (Art. 87), CDS Law 2026 (for minors), and UAE PDPL data privacy standards. Facility License: 9834453 | ISO 9001:2015 Cert: INT/EGQ/2509DA/3139

Important: CSF and plasma specimens must be drawn simultaneously and shipped refrigerated. Clinical details and drug history must accompany the sample.

دعم ثنائي اللغة متاح